Analiza obecności mutacji genu BRCA 1/2

Co jest ważne, aby wiedzieć o genach BRCA1 i BRCA2?

W większości przypadków choroby onkologiczne są dziedziczne i wiążą się z przewozem mutacji w niektórych genach uzyskanych od jednego z rodziców.

Jednym ze skutecznych podejść do wczesnego wykrywania raka piersi i raka jajnika jest molekularne określenie genetyczne ich dziedzicznych postaci. Badanie to pozwala nam potwierdzić obecność dziedzicznej predyspozycji do rozwoju raka i tworzyć grupy wysokiego ryzyka w celu prewencji i / lub wczesnego rozpoznania choroby w początkowej fazie rozwoju.

Wiadomo, że 5-10% przypadków raka piersi i 10-17% raka jajnika jest dziedzicznych i ich rozwój wiąże się z mutacjami w genach BRCA-1 i BRCA-2. Według licznych badań są odpowiedzialni za 20-50% dziedzicznych postaci raka piersi, 90-95% przypadków dziedzicznego raka jajnika u kobiet i do 40% przypadków raka piersi u mężczyzn.

Jakie są geny BRCA1 i BRCA2?

Wiadomo, że większość dziedzicznych postaci raka piersi jest związana z genami BRCA1 i BRCA2 (GENY 1 i 2 RAKA PIERSI). Geny te są odpowiedzialne za regulację odzyskiwania materiału genetycznego (DNA) i zapobiegają możliwej transformacji komórek nowotworowych. Jeśli jednak w tych genach występują defekty i mutacje, ryzyko rozwoju raka piersi i jajnika jest znacznie zwiększone.

5 faktów na temat genu BRCA-1 i BRCA-2

  • osoba już urodziła się z mutacją BRCA1 lub BRCA2, nie można zmienić tego faktu;
  • nie wszyscy nosiciele tego genu dostaną raka;
  • zmodyfikowany gen można odziedziczyć zarówno po matce, jak i ojcu;
  • prawdopodobieństwo przeniesienia zmodyfikowanego genu BRCA na dzieci wynosi 50%;
  • gen jest przekazywany z pokolenia na pokolenie.

Dlaczego potrzebuję analizy pod kątem mutacji BRCA1 i BRCA2?

Ta analiza pomoże ci dowiedzieć się, czy odziedziczyłeś mutację genetyczną, w związku z którą wzrasta ryzyko rozwoju raka piersi i / lub jajnika.

Wykrycie wady genetycznej u zdrowych klinicznie kobiet pozwala na szybkie rozpoznanie i zapobieganie rakowi piersi i / lub jajnika. W przypadku pacjentów, u których nowotwór już się pojawił, wykrycie mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 pozwala określić jego dziedziczną naturę i wybrać odpowiednie leczenie.


Jak możesz podejrzewać dziedziczną postać raka piersi?

Wysokie prawdopodobieństwo, że masz dziedziczną predyspozycję do raka piersi jest możliwe dzięki:

  • Wykrywanie raka piersi w młodym wieku (do 40 lat);
  • Obecność bezpośrednich krewnych (matka, babcia, siostra, ciotka) po stronie matki lub ojca, u których zdiagnozowano raka piersi przed 50 rokiem życia;
  • Twoja rodzina ma krewnych z rakiem piersi i jajnika;
  • Przypadki w twojej rodzinie wielokrotnych lub obustronnych jednego lub obu gruczołów mlecznych;
  • Jeśli twoja rodzina miała przypadek raka piersi u mężczyzny;
  • Z współistniejącym rakiem (np. Rak jajnika i trzustki).


Jak przebiega analiza mutacji BRCA1 i BRCA2?

Test polega na pobraniu niewielkiej ilości krwi z żyły lub przyjęciu nabłonka policzkowego. Specjalne przygotowanie do badań nie jest wymagane.


Co zrobić, jeśli analiza mutacji genów BRCA1 i BRCA2 była pozytywna?

Pozytywny wynik sugeruje, że odziedziczyłeś wadę genów BRCA1 i BRCA2 i masz predyspozycje do rozwoju pewnych rodzajów nowotworów (piersi, jajników, prostaty (u mężczyzn), jelit, krtani itp.). Analiza wskazuje jedynie na prawdopodobieństwo zachorowania na raka i nie oznacza, że ​​wszyscy krewni będą mieli defekt genetyczny. W przypadku wykrycia mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 u kobiety ryzyko rozwoju raka piersi i / lub jajnika wynosi od 50 do 90%.

Pozytywny wynik analizy jest ważną informacją, która pozwala na jak najwcześniejsze podjęcie środków zapobiegawczych i zmniejszenie prawdopodobieństwa zachorowania na raka.


A jeśli analiza mutacji genów BRCA1 i BRCA2 jest negatywna?

Wynik negatywny nie oznacza, że ​​nie będziesz miał raka. Oznacza to, że dla ciebie ryzyko zachorowania na raka jest średnie i nie wymaga tak dużej uwagi jego profilaktyce, jak w przypadku obecności tych mutacji. Oczywiście wynik negatywny nie neguje tak ogólnych klinicznych badań profilaktycznych, jak badanie mammologa i mammografii.

Zapisz się do analizy telefonicznie:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Godziny odbioru: od poniedziałku do piątku od 8-00 do 10-00.

Brca badania krwi

Około 5-10% wszystkich przypadków raka piersi i jajnika jest dziedzicznych, ich rozwój może być związany z mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2.

CO TO SĄ GENY?

Geny BRCA1 i BRCA2 kodują białka, które pomagają naprawić uszkodzenia DNA i utrzymać stabilność genomu. Mutacje tych genów prowadzą do niestabilności chromosomów i złośliwej transformacji komórek gruczołu sutkowego, jajników i innych narządów. U kobiet z mutacjami germinalnymi w jednym z alleli genów BRCA1 / 2 ryzyko zachorowania na raka piersi przez całe życie wynosi 85% (ryzyko to różni się nieco w zależności od lokalizacji i / lub rodzaju mutacji). W przypadku guzów jajnika ryzyko to - 50%. U nosicieli wrodzonych mutacji genów BRCA1 / 2 występuje również zwiększona podatność na rozwój nowotworów okrężnicy i prostaty.

Kto otrzymuje dawstwo krwi na brca 1 i 2

Pacjenci potrzebują badania genetycznego, którego historia osobista lub rodzinna jest obecna:

• Zdiagnozowano raka piersi przed 50 rokiem życia;
• Pierwotny mnogi rak piersi ze zmianą wieloośrodkową;
• Rak obu gruczołów sutkowych (pierwotny synchroniczny i metachroniczny rak, przerzutowa zmiana po przeciwnej stronie gruczołu sutkowego);
• Połączenie raka piersi i jajnika;
• Obecność zidentyfikowanych mutacji w genach BRCA najbliższej rodziny;
• Rak piersi u mężczyzn;
• zdiagnozowany z potrójnie ujemnym rakiem piersi;
• Pochodzenie etniczne (Aszkenazi).

Co oznacza wykrycie mutacji w genach BRCA1 i / lub BRCA2 w badaniu krwi?

  • Osobnik ma zwiększone ryzyko rozwoju pewnych rodzajów nowotworów. Uwaga! Obecność mutacji nie oznacza obowiązkowego rozwoju choroby.
  • Każde badane dziecko ma 50% szans na dziedziczenie mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2.
  • Rodzeństwo pacjenta z wysokim prawdopodobieństwem może być nosicielami mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2.

A co jeśli mutacja w analizie brca?

Ogólne zalecenia dla kobiet i mężczyzn w identyfikacji mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2 w teście:

1. Eliminacja innych niezależnych czynników ryzyka (palenie, promieniowanie jonizujące, działanie czynników rakotwórczych).

2. Badania genetyczne w celu wykrycia polimorfizmów w genach związanych z cyklem folanowym (defekty genetyczne enzymów cyklu folanowego mogą dodatkowo zwiększać ryzyko kancerogenezy).

3. Badanie dorosłych dzieci i bliskich krewnych w celu przewożenia mutacji tych genów.

4. Konsultacja onkolog-mammolog i genetyk.

W celu uzyskania bardziej szczegółowych informacji i indywidualnych zaleceń należy zamówić dodatkowo usługę „Zawarcie lekarza genetyka” do usługi „Analiza BRCA”

Geny raka piersi BRCA1 i BRCA2

W 2013 roku światowa społeczność wstrząsnęła wiadomością, że popularna aktorka Angelina Jolie usunęła gruczoły sutkowe, aby zapobiec rakowi. Okazało się, że matka i ciotka aktorki cierpiały na tę chorobę. Podczas prowadzenia badań stwierdzono, że Angelina jest nosicielem zmutowanego genu BRCA1 i dlatego jest narażona na ryzyko rozwoju raka piersi. Po tych wiadomościach kobiety zainteresowały się tym badaniem masowo. Co to jest test genów BRCA i kto powinien przejść przez te badania?

Jakie są geny BRCA?

Test na identyfikację możliwych mutacji genów BRCA przepisywany jest kobietom podejrzewanym o podatność na dziedziczne nowotwory piersi i jajnika. Geny BRCA są klasyfikowane jako supresory nowotworów. Oznacza to, że zazwyczaj geny te ściśle kontrolują wzrost i podział komórek, zapobiegając w ten sposób rozwojowi procesu złośliwego.

Czasami występuje mutacja w strukturze genu BRCA prostymi słowami - rozpad. Znanych jest kilkaset takich mutacji. Zmutowany gen BRCA nie może już pełnić swojej funkcji równie dobrze. Prowadzi to do tego, że komórki zaczynają się dzielić w sposób niekontrolowany i ostatecznie rozwija się rak.

Geny BRCA - co pokazać?

Wiele kobiet zna diagnozę raka piersi z pierwszej ręki. Istnieje wiele czynników, które zwiększają prawdopodobieństwo tej poważnej choroby. Ponadto w około 5-10% wszystkich przypadków występuje dziedziczna postać choroby, która jest związana z mutacją genów supresorowych nowotworów. Ponadto mutacje genów są dziedziczone od rodziców do dzieci. Aby zidentyfikować predyspozycje do dziedzicznej postaci raka piersi, lekarze zalecają test na określenie mutacji genu BRCA.

Lekarze rozróżniają dwa odrębne geny BRCA1 i BRCA2, które znajdują się na różnych chromosomach. Jeśli dana osoba ma mutację w genie BRCA1, naukowcy oszacowali prawdopodobieństwo raka piersi na 50–80%, a raka jajnika na 24–40%. Jeśli nadal są krewni z rakiem, wzrasta ryzyko zachorowania na raka. Ponadto, gdy mutacja BRCA1 zwiększa ryzyko rozwoju innych chorób złośliwych: raka jelita, endometrium, gardła, raka prostaty u mężczyzn.

Jeśli gen BRCA2 ma mutację u badanej osoby, naukowcy oceniają prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi u 40–70%, aw raku jajnika u 11–18%. Wiadomo również, że mutacja genu BRCA2 jest bezpośrednio związana z rakiem piersi u mężczyzn. Zatem około 14% mężczyzn z tą diagnozą zmutowało BRCA2.

Kto ma obowiązek studiować?

Należy zauważyć, że test mutacji BRCA jest dość drogim testem diagnostycznym. Nie ma potrzeby wykonywania tego testu dla wszystkich kobiet bez wyjątku.

Sensowne jest przeprowadzenie badania, gdy po przestudiowaniu historii rodziny można założyć, że kobieta jest obciążona dziedzicznością. Tak więc badania nad wykryciem mutacji genu BRCA przeprowadza się w takich przypadkach:

  1. Jeśli najbliższy krewny ma historię raka piersi lub jajnika;
  2. Jeśli bliscy krewni zidentyfikowali mutacje genu BRCA;
  3. Z potwierdzoną diagnozą raka piersi lub jajnika w celu określenia etiologii choroby.

Geny BRCA - norma, interpretacja wyników

Aby przeprowadzić badanie, pielęgniarka w laboratorium pobiera próbki krwi żylnej. Następnie krew bada się metodą PCR. Podczas badania z wybranego materiału wyodrębniany jest fragment DNA, który jest następnie analizowany za pomocą specjalnych metod.

Test BRCA na marker nowotworowy obejmuje poszukiwanie kilku najbardziej znaczących mutacji (z reguły identyfikuje się do dziesięciu mutacji). Jedna z możliwych opcji zostanie wskazana w formularzu badawczym dla każdej mutacji:

  1. Nie wykryto mutacji;
  2. Wykryto mutację.

Co oznacza wniosek „nie wykryto mutacji”? Wskazuje to, że gen BRCA nie jest zmutowany, co oznacza, że ​​kobieta nie jest predysponowana do dziedzicznego raka piersi lub jajnika. Ale oczywiście wynik ten nie gwarantuje stuprocentowej ochrony przed rakiem, ponieważ tylko 5-10% przypada na dziedziczną formę choroby. W innych przypadkach rak jest wywoływany przez inne mechanizmy niezwiązane z BRCA.

Jeśli formularz mówi „wykryto mutację”, oznacza to, że kobieta jest nosicielem uszkodzonego genu. Nie oznacza to, że ma raka. Jednak obecność mutacji genu znacznie zwiększa ryzyko onkopatologii. Znając te informacje, lekarz opracuje środki profilaktyczne dla pacjenta, a także wyjaśni, jakie badania należy wykonywać regularnie, aby zapobiec rozwojowi choroby.

Grigorov Valeria, lekarz, recenzent medyczny

1155 odsłon ogółem, 6 odsłon dzisiaj

Analiza genów BRCA1 i BRCA2 w celu wykrycia dziedzicznego raka piersi i jajnika

Jednym z najczęstszych typów nowotworów rodzinnych jest dziedziczny rak piersi (BC), stanowi on 5-10% wszystkich przypadków złośliwych zmian w gruczołach piersiowych. Często dziedziczny rak piersi wiąże się z wysokim ryzykiem raka jajnika (OC). Z reguły w literaturze naukowej i medycznej używa się jednego terminu „zespół raka piersi i jajnika”. Ponadto, w przypadku chorób nowotworowych jajnika, udział raka dziedzicznego jest nawet wyższy niż w raku piersi: 10-20% przypadków OC jest spowodowanych obecnością dziedzicznej wady genetycznej.

Obecność mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2 u tych pacjentów wiąże się z predyspozycją do wystąpienia zespołu BC / RI. Mutacje są dziedziczne - to znaczy dosłownie w każdej komórce ciała takiej osoby są odziedziczone obrażenia. Prawdopodobieństwo wystąpienia nowotworu złośliwego u pacjentów z mutacjami BRCA1 lub BRCA2 w wieku 70 lat osiąga 80%.

Geny BRCA1 i BRCA2 odgrywają kluczową rolę w utrzymaniu integralności genomu, w szczególności w procesach naprawy (naprawy) DNA. Mutacje wpływające na te geny z reguły prowadzą do syntezy skróconego, nieprawidłowego białka. Takie białko nie może prawidłowo wykonywać swoich funkcji - „monitorować” stabilność całego materiału genetycznego komórki.

Jednak w każdej komórce znajdują się dwie kopie każdego genu - od mamy i taty, więc druga kopia może skompensować zakłócenia w systemach komórkowych. Ale prawdopodobieństwo jego niepowodzenia jest również bardzo wysokie. Gdy procesy naprawy DNA są zakłócone, w komórkach zaczynają się gromadzić inne zmiany, które z kolei mogą prowadzić do transformacji złośliwej i wzrostu guza.

Określenie podatności genetycznej na raka:

Na podstawie laboratorium onkologii molekularnej onkologii NMIC nazwanej po. N.N. Petrova stosuje stopniową analizę dla pacjentów:

  1. najpierw bada się obecność najczęstszych mutacji (4 mutacje)
  2. przy braku takiej i klinicznej potrzeby możliwe jest przeprowadzenie rozszerzonej analizy (8 mutacji) i / lub analiza pełnej sekwencji genów BRCA1 i BRCA2.

Obecnie znanych jest ponad 2000 wariantów mutacji patogennych w genach BRCA1 i BRCA2. Ponadto geny te są dość duże - odpowiednio 24 i 27 egzonów. Dlatego pełna analiza sekwencji genów BRCA1 i BRCA2 jest procesem czasochłonnym, kosztownym i czasochłonnym.

Jednak niektóre narodowości charakteryzują się ograniczonym zakresem znaczących mutacji (tzw. „Efekt założyciela”). Tak więc w populacji rosyjskich pacjentów pochodzenia słowiańskiego do 90% wykrytych patogennych wariantów BRCA1 reprezentują tylko trzy mutacje: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Fakt ten znacznie przyspiesza badania genetyczne pacjentów z objawami dziedzicznego raka piersi.

Analiza sekwencji genu BRCA2, wykrycie mutacji c.9096_9097delAA

Kiedy muszę przekazać analizę pod kątem mutacji BRCA1 i BRCA2?

National Cancer Network - National Comprehensive Cancer Network (NCCN) zaleca wysyłanie następujących pacjentów do badań genetycznych:

  1. Pacjenci w wieku poniżej 45 lat z rakiem piersi
  2. Pacjenci w wieku poniżej 50 lat z rakiem piersi, jeśli rodzina ma co najmniej jednego bliskiego krewnego z taką diagnozą
  3. Ponadto, jeśli pacjent poniżej 50 roku życia ma historię raka w rodzinie z rakiem piersi
  4. Jeśli w wieku 50 lat zostanie zdiagnozowana wielokrotna zmiana w gruczołach piersiowych
  5. Pacjenci z rakiem piersi w wieku poniżej 60 lat - jeśli, zgodnie z wynikami badania histologicznego, guz jest trzykrotnie ujemny (nie ma ekspresji markerów ER, PR, HER2).
  6. Z rozpoznaniem raka piersi w każdym wieku, jeśli występuje przynajmniej jeden z następujących objawów:
    • co najmniej 1 bliski krewny z rakiem piersi w wieku poniżej 50 lat;
    • co najmniej 2 bliscy krewni z rakiem piersi w każdym wieku;
    • co najmniej 1 bliski krewny z OC;
    • posiadanie co najmniej 2 bliskich krewnych z rakiem trzustki i / lub rakiem prostaty;
    • posiadanie męskiego krewnego z rakiem piersi;
    • przynależność do populacji o wysokiej częstotliwości dziedzicznych mutacji (na przykład Żydów aszkenazyjskich);
  7. Wszyscy pacjenci ze zdiagnozowanym rakiem jajnika.
  8. Jeśli u mężczyzn rozpoznano raka piersi.
  9. Jeśli rozpoznano raka prostaty (z indeksem w skali Gleasona> 7), jeśli jest co najmniej jeden krewny z rakiem piersi lub rakiem piersi w wieku poniżej 50 lat lub jeśli jest co najmniej dwóch krewnych z rakiem piersi, rakiem trzustki lub rakiem prostaty.
  10. Jeśli nowotwór trzustki jest diagnozowany w obecności co najmniej jednego krewnego z OC lub rakiem piersi w wieku poniżej 50 lat lub w obecności co najmniej dwóch krewnych z rakiem piersi, rakiem trzustki lub rakiem prostaty.
  11. W przypadku rozpoznania raka trzustki u osoby należącej do etosu Żydów aszkenazyjskich.
  12. Jeśli krewny ma mutację BRCA1 lub BRCA2

Wykonaniu analizy genetycznej molekularnej powinno towarzyszyć doradztwo genetyczne, podczas którego omawiane są treści, znaczenie i efekty badań; wartość wyników pozytywnych, negatywnych i nieinformacyjnych; ograniczenia techniczne proponowanego testu; potrzeba informowania krewnych w przypadku wykrycia dziedzicznej mutacji; cechy badań przesiewowych i profilaktyki nowotworów u nosicieli mutacji itp.

Jak przekazać analizę mutacji BRCA1 i BRCA2?

Materiałem do analizy jest krew. Do badań genetycznych z użyciem probówek z EDTA (fioletowy korek). Możesz oddać krew w laboratorium NMIC lub przynieść ją z dowolnego innego laboratorium. Krew przechowywana jest w temperaturze pokojowej do 7 dni.

Nie jest potrzebne specjalne przygotowanie do badania, na wyniki badania nie mają wpływu posiłki, leki, wprowadzenie środków kontrastowych itp.

Analiza powtórna po pewnym czasie lub po zabiegu nie jest wymagana. Wrodzona mutacja nie może zniknąć lub pojawić się w trakcie życia lub po otrzymaniu leczenia.

Co zrobić, jeśli kobieta ma mutację BRCA1 lub BRCA2?

W przypadku nosicieli mutacji patogennych opracowano zestaw środków do wczesnego diagnozowania, zapobiegania i leczenia guzów piersi i raka jajnika. Jeśli wśród zdrowych kobiet w odpowiednim czasie zidentyfikuje tych, którzy mają defekt genu, możliwe jest zdiagnozowanie rozwoju choroby na wczesnym etapie.

Naukowcy zidentyfikowali cechy wrażliwości na leki guzów związanych z BRCA. Dobrze reagują na niektóre leki cytotoksyczne, a leczenie może być bardzo skuteczne.

Zalecany dla zdrowych nosicieli mutacji BRCA:

  1. Miesięczna samoocena od 18 lat
  2. Badanie kliniczne gruczołów sutkowych (mammografia lub rezonans magnetyczny) od 25 lat.
  3. Męskim nosicielom mutacji w genach BRCA1 / 2 zaleca się przeprowadzanie corocznego badania klinicznego gruczołów sutkowych od 35 roku życia. Od 40 roku życia wskazane jest wykonanie badania przesiewowego gruczołu krokowego.
  4. Badania dermatologiczne i okulistyczne w celu wczesnego rozpoznania czerniaka.

Jako predyspozycja do raka piersi i rya jest dziedziczna.

Często nosiciele mutacji BRCA1 / BRCA2 mają pytanie - czy zostały przekazane wszystkim dzieciom i jakie są przyczyny genetyczne dziedzicznej postaci raka piersi? Szanse przeniesienia uszkodzonego genu na potomstwo wynoszą 50%.

Choroba jest dziedziczona w równym stopniu zarówno przez chłopców, jak i dziewczęta. Gen związany z rozwojem raka piersi i raka jajnika nie znajduje się na chromosomach płci, więc prawdopodobieństwo nosiciela mutacji nie zależy od płci dziecka.

Jeśli mutacja w kilku pokoleniach została przekazana przez mężczyzn, bardzo trudno jest przeanalizować rodowody, ponieważ mężczyźni rzadko dostają raka piersi nawet z defektem genu.

Na przykład: nosicielami byli dziadek i ojciec pacjenta, a ich choroba nie ujawniła się. Na pytanie, czy w rodzinie wystąpiły przypadki raka, taki pacjent odpowie negatywnie. Przy braku innych klinicznych objawów dziedzicznych guzów (wczesny wiek / mnogość guzów), dziedziczny składnik choroby nie może być brany pod uwagę.

W przypadku wykrycia mutacji BRCA1 lub BRCA2 zaleca się przetestowanie wszystkich krewnych.

Dlaczego ważne jest rozważenie etnicznych korzeni w badaniach genetycznych?

Dla wielu grup etnicznych charakteryzujących się własnym zestawem częstych mutacji. Krajowe korzenie tematu muszą być brane pod uwagę przy wyborze głębokości badania.

Naukowcy udowodnili, że ograniczony zakres znaczących mutacji (tzw. „Efekt założyciela”) jest charakterystyczny dla niektórych narodowości. Tak więc w populacji rosyjskich pacjentów pochodzenia słowiańskiego do 90% wykrytych patogennych wariantów BRCA1 reprezentują tylko trzy mutacje: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Fakt ten znacznie przyspiesza badania genetyczne pacjentów z objawami dziedzicznego raka piersi.

I wreszcie wizualna infografika „Zespół dziedzicznego raka piersi i jajnika”. Autorem jest dr Kuligina Ekaterina Shotovna, starszy pracownik naukowy Laboratorium Naukowego Onkologii Molekularnej, FSBI „N. N.N. Petrova „Ministerstwo Zdrowia Rosji.

Publikacja autora:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
Badacz laboratoryjny w laboratorium naukowym onkologii molekularnej Federalnej Państwowej Instytucji Budżetowej „N. N.N. Petrova „Ministerstwo Zdrowia Rosji

Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 (8 punktów)

Termin

Analiza będzie gotowa w ciągu 3 dni (z wyjątkiem dnia pobrania biomateriału). Wyniki otrzymasz e-mailem. poczta natychmiast po gotowości.

Termin: 3 dni (z wyjątkiem dnia przyjęcia biomateriału)

Przygotowanie do analizy

24 godziny ograniczają tłuszcze i smażone potrawy, eliminują alkohol i ciężki wysiłek fizyczny, a także zdjęcia rentgenowskie, fluorografię, ultradźwięki i fizykoterapię.

4 godziny przed oddaniem krwi, nie jedz, pij tylko czystą wodę.

Porozmawiaj z lekarzem o przyjmowanych lekach i potrzebie ich powstrzymania.

Dziedziczny rak piersi i jajnika. Badanie mutacji w genach BRCA 1/2: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT

Co najmniej 3 godziny po ostatnim posiłku. Możesz pić wodę bez gazu.

Rak piersi (BC) jest najczęstszym nowotworem rozpoznawanym wśród kobiet. Rak jajnika (OC) jest główną przyczyną onkologicznych zgonów ginekologicznych z powodu bezobjawowego przebiegu choroby we wczesnych stadiach (do 80% przypadków OC wykrywa się w stadium III-IV choroby, gdy skuteczność leczenia jest wyjątkowo niska).

Jednym ze skutecznych podejść do wczesnego wykrywania raka piersi i OC jest molekularne określenie genetyczne ich dziedzicznych postaci. Badanie to pozwala nam potwierdzić obecność dziedzicznej predyspozycji do raka i tworzenia grup o podwyższonym ryzyku rozwoju raka sutka i raka jajnika w przypadku patogenetycznego zapobiegania nowotworom i / lub wczesnego diagnozowania raka w początkowym stadium rozwoju. Pozwala to znacznie zmniejszyć częstość występowania i poprawić wyniki leczenia na czas.

Wskazania do celów nauki:

  • Historia rodzinna (choroba została wykryta u najbliższych krewnych).
  • Choroba występuje we wczesnym (do 40 lat) wieku.
  • Nietypowe lub liczne formy guza w jednym narządzie.

Wynik badania: jeśli mutacja nie zostanie znaleziona, w kolumnie „Wynik” wybierz „Nie wykryto”, w przypadku wykrycia mutacji - „Wykryto”. W kolumnie „Wartości referencyjne” przed tym parametrem znajduje się wartość „Nie wykryto”.

Metoda badawcza: określenie sekwencji nukleotydowej odpowiednich loci genetycznych metodą pirosekwencjonowania przy użyciu odczynników i sprzętu firmy Qiagen (Niemcy).

"[" serv_cost "] => ciąg (4)" 3790 "[" cito_price "] => NULL [" rodzic "] => ciąg (3)" 392 "[10] => ciąg (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => tablica (1) < [0]=>tablica (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Blood with EDTA" >> ["within"] => array (1) < [0]=>tablica (5) < ["url"]=>string (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => string (55) "Klasa premium (dla kobiet 30+) - I" ["serv_cost" ] => ciąg (5) „41470” [„opisanie”] => ciąg (2303) ”

Program ten jest częścią kompleksowego badania laboratoryjnego przeznaczonego dla kobiet w wieku 30 lat i starszych w celu wykrycia nieprawidłowości w różnych narządach i układach ciała charakterystycznych głównie dla tej grupy wiekowej: pełna morfologia krwi, biochemiczne markery stanu zapalnego, diagnoza czynności wątroby i choroby układu sercowo-naczyniowego. układ, nerka, tarczyca, żołądek, trzustka, jelito, cukrzyca typu 2, ryzyko miażdżycy, badanie hormonów płciowych, ocena stanu różne witaminy, ocena stanu układu odpornościowego w chorobach alergicznych, choroby pasożytnicze, markery nowotworowe; predyspozycje genetyczne do powikłań ciąży, zakrzepicy, raka piersi i jajnika.

Wskazania do celów nauki:

  • rozszerzone badanie profilaktyczne kobiet powyżej 30 roku życia.

Zwracamy uwagę na fakt, że interpretacja wyników badań, diagnoza i recepta na leczenie, zgodnie z ustawą federalną nr 323 On „O podstawach ochrony zdrowia obywateli w Federacji Rosyjskiej” z dnia 21 listopada 2011 r., Musi być dokonana przez lekarza o specjalizacji.

"[" kod_katalogu "] => ciąg (6)" 300142 ">>>

Mutacje genów BRCA1 i BRCA2

Testowanie mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 w ramach programu „Poprawa diagnostyki genetycznej molekularnej w Federacji Rosyjskiej” przeprowadza się u pacjentów z nawrotem zaawansowanego raka jajnika wrażliwego na platynę.

Epidemiologia mutacji w genach BRCA1 i BRCA2

Częstość występowania mutacji BRCA w populacji wynosi 1: 800-1: 1000, natomiast zależy od położenia geograficznego i grupy etnicznej. W raku jajnika mutacje genu BRCA 1/2 są wykrywane w 10–15% przypadków.

Rola mutacji w genach BRCA1 i BRCA2

Geny BRCA1 / 2 należą do grupy genów supresorowych zaangażowanych w proces naprawy homologicznej pęknięć dwuniciowego DNA.

Obecność klinicznie istotnych mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2 powoduje utratę funkcji białek kodowanych przez te geny, w wyniku czego główny mechanizm naprawy pęknięć dwuniciowego DNA jest zaburzony. Alternatywne ścieżki naprawy (BER, NHEJ) nie są w stanie całkowicie wyeliminować nagromadzenia dużej liczby błędów w pierwotnej strukturze DNA (niestabilność genomowa), powodując zwiększone ryzyko wystąpienia niektórych nowotworów złośliwych (rak piersi, rak jajnika, rak prostaty, rak trzustki) ( Rys. 1).

Identyfikacja mutacji BRCA1 i BRCA2

* nieobjęte programem

W przypadku mutacji BRCA1 / 2 stosowanie inhibitora PARP olaparib jest skuteczną strategią leczenia. W przypadkach, w których enzym PARP jest zablokowany, komórki nie mogą skutecznie naprawiać pęknięć pojedynczych nici. Podczas replikacji DNA te jednoniciowe pęknięcia stają się dwuniciowe. Nagromadzenie pęknięć dwuniciowych z naruszeniem ich odzyskiwania w przypadku mutacji BRCA1 / 2 prowadzi do selektywnej śmierci komórek nowotworowych.

Postęp raka jajnika uważa się za obecność jednego z następujących kryteriów:

  • Wzrost CA-125, potwierdzony powtarzaną analizą w odstępach co najmniej 1 tygodnia (nawrót markera):
    • dwa razy wyższa niż górna granica normy, jeśli wcześniej mieściła się w normalnym zakresie;
    • dwa razy wyższa niż najniższa wartość zarejestrowana podczas leczenia, jeśli normalizacja CA-125 nie jest stała.
  • Progresja potwierdzona klinicznie lub radiologicznie.
  • Wzrost jest potwierdzony klinicznie lub radiologicznie przez progresję.

Wrażliwość na platynę jest uważana za nawrót w czasie trwania okresu bez opłat (odstęp od ostatniego wstrzyknięcia leku platynowego) przez ponad 6 miesięcy.

  1. Indywidualne podejście do wyboru terapii, oparte na wynikach molekularnych badań genetycznych, poprawi skuteczność leczenia raka jajnika:
    • Obecność klinicznie istotnych mutacji BRCA1 / 2 pozwala określić pacjentów, u których leczenie inhibitorami PARP jest najbardziej skuteczne (olaparib);
    • Obecność mutacji BRCA1 / 2 pozwala przewidzieć skuteczność różnych schematów chemioterapii.
  2. Znajomość statusu BRCA pozwoli ci dokładniej określić rokowanie choroby.
  3. Wykrywanie mutacji BRCA1 / 2 u pacjentów z rakiem jajnika determinuje potrzebę badania ich krewnych w celu zidentyfikowania zdrowych nosicieli mutacji BRCA1 / 2 i zapewnienia diagnozy nowotworów złośliwych we wczesnych stadiach, gdy leczenie jest najbardziej skuteczne.

Biorąc pod uwagę częstotliwość występowania, przy wyborze panelu mutacji dla programu „Poprawa diagnostyki genetycznej molekularnej w Federacji Rosyjskiej” w populacji rosyjskiej, pacjenci z rakiem jajnika wybrali najczęściej występujące mutacje (patrz Tabela 1).

Tabela 1. Najczęstsze mutacje u pacjentów z rakiem jajnika.

Negatywny wynik testu dla częstych mutacji nie gwarantuje braku innych mutacji w tych genach. Jeśli w historii pacjenta (rak piersi itp.) Występuje inna choroba nowotworowa, historia rodziny (rak piersi / piersi, rak jajnika, rak prostaty, rak trzustki itp., U najbliższych krewnych), zalecono konsultację kliniczną. genetyka.

Aby zapewnić wysokiej jakości opiekę pacjentom z rakiem jajnika, ważne jest, aby wszyscy specjaliści zaangażowani w proces wyboru schematu leczenia oddziaływali ze sobą.

W interesie pacjentów w ramach Programu możliwe jest przesłanie kilku rodzajów materiału biologicznego: tkanki nowotworowej (jednostki histologicznej) i / lub zdrowej tkanki (krwi lub jednostki histologicznej). Jednak tylko połączenie „guza + zdrowej tkanki” pozwala zidentyfikować całe spektrum mutacji genu BRCA (jeśli pokazano) i określić ich naturę (dziedziczną lub somatyczną), co ma ogromne znaczenie dla poradnictwa genetycznego dla pacjentów i ich krewnych.

Wysłanie tylko zdrowej tkanki (na przykład krwi) do badania BRCA ujawnia jedynie mutacje germinalne; Wysłanie guza i zdrowej tkanki pozwala zidentyfikować mutacje zarodkowe i somatyczne z definicją ich natury. Somatyczne mutacje genów BRCA są wykrywane w 6-8% przypadków surowiczego OC z wysokim stopniem złośliwości i stanowią co najmniej 20% przypadków raka jajnika związanego z BRCA. Mutacje somatyczne determinują także naturę i taktykę leczenia.

Zaleca się jednoczesne wysłanie materiału guza pacjenta i zdrowej tkanki (krwi) do badania BRCA. Podejście to pozwala na wykrycie przypadków raka jajnika związanego z BRCA z maksymalną czułością, a także na określenie germinalnego lub somatycznego charakteru mutacji, co może być ważne dla dalszej diagnozy krewnych pacjentów.

  1. Balmana J, Diez O, Rubio IT, Cardoso F. Ann Oncol 2011; 22 (Suppl 6): vi31-vi34.
  2. E.N. Imyanitov. Praktyczna onkologia. 2010; T.11, nr 4: 258-266.
  3. Lyubchenko L.N., Bateneva E.I., Abramov I.S., Emelyanova M.A., Budik Yu.A., Tyulyanina A.S., Krokhina O.V., Vorotnikov I.K., Sobolevsky V..A., Nasedkina TV, Portnoy S.M. Dziedziczny rak piersi i jajnika. Nowotwory złośliwe. 2013; (2): 53-61. DDOOII :: 1100.18027 / 2224-5057-2013-2-53-61.
  4. Jackson SP. Drug Discovery World, 2003; Upadek: 41-45.
  5. L.N. Lyubchenko, E.I. Bateneva. Poradnictwo medyczno-genetyczne i diagnostyka DNA dziedzicznej podatności na raka piersi i jajnika. Podręcznik dla lekarzy. M.: IG RCRC, 2014. 64 str.
Zaloguj się
do bazy danych

Aby wysłać materiał do diagnozy, musisz być zarejestrowanym użytkownikiem. Jeśli masz już nazwę użytkownika i hasło, ponowna rejestracja nie jest wymagana.

Jeśli jesteś nowym użytkownikiem, przejdź przez procedurę rejestracji.

ANALIZA BRCA

ANALIZA GENETYCZNA KRWI BRCA 1 i 2

BRCA 1 i BRCA 2 są ludzkimi genami, które należą do klasy genów znanych jako supresory nowotworów. W normalnej strukturze BRCA 1 i BRCA 2 zapewniają stabilność materiału genetycznego (DNA) komórek i pomagają zapobiegać ich niekontrolowanemu wzrostowi. Mutacje tych genów wiążą się z ryzykiem rozwoju dziedzicznych form raka jajnika i piersi.

Breast Cancer Analysis - gen BRCA 1 - stał się znany ogółowi społeczeństwa dzięki ostatnim działaniom i wypowiedziom amerykańskiej aktorki Angeliny Jolie - i na pewno zostanie nazwany genomem Angeliny Jolie Voight - „gen Jolie”. Ze względu na obecność mutacji specyficznego genu BRCA1 wykrytego przez badanie krwi dla BRCA 1/2, gwiazda filmowa miała 87% ryzyko stania się ofiarą raka piersi i 50% raka jajnika. Aby nie mieszkać na stałe pod mieczem Damoklesa, Jolie postanowiła przejść podwójną mastektomię (chirurgicznie usunęła obie piersi). Przypomnijmy sobie matkę Angeliny Jolie Marshallin Bertrand zmarł na raka jajnika w 2007 roku, a niedawno zmarł na raka piersi i ciotkę, siostrę Marchelyn. Sytuacja jest niewątpliwie niejednoznaczna i nie w pełni zmotywowana, niemniej jednak powstał precedens.

W życiu kobiety ryzyko rozwoju raka piersi i jajnika znacznie wzrasta, gdy dziedziczy ona szkodliwe mutacje w genach BRCA 1 lub BRCA 2. Taka kobieta ma zwiększone ryzyko rozwoju tych chorób we wczesnym wieku (przed menopauzą) i często ma kilku bliskich krewnych, którzy podobna diagnoza. Szkodliwe mutacje genu BRCA 1 mogą również zwiększać ryzyko rozwoju raka szyjki macicy, macicy, trzustki i jelita grubego.

DZIAŁANIE
od 20 marca 2017!

Zniżki, jeśli przejdziesz analizę:
2 osoby - 15%
3 osoby - 20%
Od 4 osób - 25%

Szkodliwe mutacje genu BRCA 2 mogą dodatkowo zwiększyć ryzyko raka trzustki, raka żołądka, pęcherzyka żółciowego i przewodu żółciowego oraz skóry. Mężczyźni z tymi mutacjami mają również zwiększone ryzyko rozwoju raka piersi. Ponadto mężczyźni, którzy mają szkodliwe mutacje genów BRCA 1 lub BRCA 2, mogą mieć zwiększone ryzyko rozwoju innych rodzajów nowotworów - trzustki, jąder, gruczołu krokowego.

„Zespół dziedzicznego raka jajnika i piersi” jest chorobą dziedziczną spowodowaną zwiększonym ryzykiem genetycznym, najczęściej do wieku 50 lat. Badania pokazują, że około 10% przypadków raka piersi i jajnika w tych przypadkach wynika ze zmian w jednym z 2 genów - BRCA1 i BRCA2. Te geny można uzyskać od ojca lub od matki. ANALIZA BRCA wykrywa obecność mutacji w tych genach, dzięki czemu można podjąć kroki w celu zmniejszenia prawdopodobieństwa rozwoju raka.

ANALIZA BRCA
POZYTYWNE

Prawdopodobieństwo onkologii związanej ze szkodliwą mutacją w genach BRCA1 lub BRCA2 jest najwyższe w rodzinach z kilkoma przypadkami raka piersi, w obu przypadkach raka jajnika i piersi, jeśli jeden lub więcej członków rodziny ma dwa ogniska raka pierwotnego. Jednak nie każda kobieta w takich rodzinach ma szkodliwe mutacje w genach BRCA1 lub BRCA2 i nie każdy nowotwór w takich rodzinach jest związany z mutacjami w tych genach. Ponadto nie każda kobieta z mutacjami w genach BRCA 1 lub BRCA 2 rozwinie raka piersi i jajnika. Jeśli test na raka piersi jest pozytywny, istnieje kilka możliwości, które pomagają osobie radzić sobie z tym ryzykiem.

ANALIZA BRCA
NEGATYWNE


Korzyści z badań genetycznych są oczywiste bez względu na to, czy test BRCA 1/2 ma wynik pozytywny czy negatywny. Zaletą negatywnego wyniku jest to, że daje uczucie ulgi i odrzuca potrzebę dalszego dogłębnego badania lub interwencji. Pozytywny wynik testu może wyeliminować niepewność i pozwolić na podejmowanie świadomych decyzji dotyczących przyszłości, w tym podejmowanie środków zapobiegawczych w celu zmniejszenia ryzyka zachorowania na raka.

GDZIE MIEĆ ANALIZĘ KRWI NA MUTACJE W GENACH BRCA 1 I BRCA 2

Jeśli jesteś zainteresowany oddaniem krwi BRCA 1/2, są problemy z gruczołem piersiowym, które muszą być omówione ze specjalistą, umów się na wizytę z onkologiem-mammologiem w naszym centrum medycznym. Nasz specjalista zdiagnozuje i przepisze schemat leczenia na podstawie badania, badania palpacyjnego, USG, badania histologicznego, cytologicznego, wywiadu, szczegółowego opisu pacjenta na temat dolegliwości i wrażeń.

Markery nowotworów piersi i jajników - mutacja genów BRCA1 i BRCA2

Mutacja genów BRCA1 i BRCA2 jest jedną z możliwych przyczyn raka piersi i / lub raka jajnika u kobiet.

Synonimy: BRCA, podatność na raka piersi Geny 1 i 2, gen raka piersi 1 i gen raka piersi 2

Gen BRCA1 i BRCA2 są

część ludzkiego DNA. Jego zmiana zwiększa ryzyko rozwoju złośliwych guzów piersi i jajników u kobiet, prostaty i gruczołów sutkowych u mężczyzn.

Gen jest częścią DNA odziedziczonego po rodzicach. Dziecko otrzymuje połowę informacji genetycznej od matki, połowa od ojca. W ludzkim ciele znajduje się 20 000 genów, z których każda pełni swoją rolę.

Gen BRCA1 i BRCA2 nazywane są „tłumieniem guza”, dosłownie - uciskaniem guza. BRCA przywraca uszkodzone miejsca DNA, zmniejszając gromadzenie się mutacji, które prowadzą do rozwoju guza. W wyniku mutacji genu BRCA DNA traci zdolność poprawiania własnych błędów.

5 faktów na temat genu BRCA1 i BRCA2

  • osoba już urodziła się z mutacją BRCA1 lub BRCA2, nie można zmienić tego faktu
  • NIE wszyscy nosiciele tego genu dostaną raka
  • zmodyfikowany gen można odziedziczyć zarówno po matce, jak i ojcu
  • prawdopodobieństwo przekazania zmodyfikowanego genu BRCA dzieciom wynosi 50%
  • gen jest przekazywany z pokolenia na pokolenie

Rak piersi + BRCA1 i BRCA2

W raku piersi rozpoczyna się proces niekontrolowanego wzrostu i podziału komórek piersi, które tworzą nowotwór złośliwy. Rak może przejawiać się u różnych kobiet na różne sposoby. Dla niektórych przez wiele lat guz znajduje się tylko w gruczole sutkowym, podczas gdy dla innych rozciąga się na gruczoły chłonne, zanim jeszcze znajdzie się foka w piersi.

Jedna na osiem kobiet (1: 8) rozwija raka piersi przez całe życie. Dla porównania - ta sama szansa na uzyskanie zwykłej migreny!

Nie ma nic nadzwyczajnego w tym, że ktoś z bliskich krewnych ma / ma raka, ponieważ większość przypadków raka jest sporadyczna, tj. powstają przypadkowo, nieregularnie. Tylko 5-10% guzów piersi jest spowodowanych mutacjami różnych genów, tj. można je nazwać dziedzicznymi. Liczba takich genów jest dość duża, oto niektóre z nich: BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, CASP8, FGFR2, TNRCP, MAP3K1.

Opisane w tym artykule mutacje genów BRCA1 i BRCA2 mają również około 500 sposobów złamania i są odpowiedzialne za 20% przypadków dziedzicznego raka piersi.

Hrabia. W mieście N mieszka 10 000 kobiet, w tym 1250 zachoruje na raka piersi w całym swoim życiu, jeśli weźmiemy pod uwagę, że w 10% przypadków nowotworów dziedziczymy, w 125 przypadkach nowotwór można uznać za genetycznie zdeterminowany. Mutacja genów BRCA1 i BRCA2 będzie „winna” w 24 przypadkach. Łącznie na 10 000 wszystkich kobiet (w każdym wieku, o różnym statusie społecznym itp.) Mutacja BRCA spowoduje 24 przypadki raka piersi.

Kobiety niosące zmutowany gen BRCA1 i / lub BRCA2 mają zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi, ale nawet to ryzyko nie jest gwarancją raka.

Dla przeciętnej kobiety z 1–2 bliskimi krewnymi z rakiem piersi ryzyko zachorowania wynosi 17–30%, dla nosiciela mutacji genu BRCA1 - 60–90%, BRCA2 - 45–85%. W tym przypadku rak rozwija się w młodszym wieku i istnieje wysokie prawdopodobieństwo jego nawrotu po leczeniu.

Istnieją dwie główne opcje zarządzania ryzykiem pojawienia się guza piersi u kobiet będących nosicielkami mutacji BRCA:

1. wczesna diagnoza - badanie przez ginekologa, częstsze wizyty u lekarza, kompleksowe badania lekarskie dla kobiet

  • regularne samokontroli gruczołów sutkowych - 1 raz w miesiącu od 20 lat
  • mammografia 1 raz w roku od 40 lat
  • MRI 1 raz w roku od 30 lat
  • w razie potrzeby CA 15-3

2. całkowite usunięcie gruczołów sutkowych - całkowita mastektomia

W każdym przypadku decyzja jest podejmowana tylko przez kobietę, każdy przypadek jest indywidualny, a każda decyzja niesie ze sobą własne ryzyko i skutki uboczne.

Z 10 000 kobiet, które palą w tym samym mieście N, rak płuc zostanie zdiagnozowany w 1160 roku! A teraz pytanie brzmi: ile kobiet będzie chciało wziąć udział w teście BRCA i ile zaprzestanie palenia? Czy istnieje różnica - ryzyko, które kontrolujesz (palenie) i które można przypisać „tak się stało” (dziedziczność, geny)?

Wspólne sposoby zmniejszenia ryzyka rozwoju raka piersi:

  • regularne kontrole
  • zdrowy styl życia
  • zbilansowana dieta
  • macierzyństwo poniżej 35 lat
  • karmienie piersią
  • zaprzestanie palenia, alkohol
  • nie należy przyjmować hormonalnych środków antykoncepcyjnych, hormonalnej terapii zastępczej w okresie menopauzy
  • całkowite usunięcie piersi

Rak jajnika + BRCA1 i BRCA2

Ryzyko raka jajnika u kobiety wynosi około 2%, a jeśli w rodzinie występują choroby, to 4-5%. Jeśli występują mutacje genu BRCA1, prawdopodobieństwo raka jajnika osiąga 40-60%, BRCA2 - 10-30% (dla kobiet powyżej 40 lat). Rozpoznanie raka jajnika opiera się na połączeniu kilku rodzajów badań: badania ginekologicznego, ultrasonografii pochwy, laparoskopii, CT narządów miednicy, badania markerów nowotworowych - CA 125 i HE4.

Mutacja genów BRCA1 i BRCA2 u mężczyzn

  • Mutacja genu BRCA1 i 2 dotyczy mężczyzn, zarówno nosicieli, jak i grup ryzyka bezpośredniego określonych typów nowotworów
  • w przypadku mutacji BRCA1 ryzyko raka piersi wzrasta (0,1-1%), a ryzyko raka prostaty jest porównywalne z ryzykiem dla populacji (tj. nie różni się)
  • w obecności mutacji BRCA2 ryzyko raka piersi wynosi 5-10%, a prawdopodobieństwo raka prostaty wynosi 20-25%
  • mężczyźni przenoszą gen BRCA1 i BRCA2 na potomstwo

Cechy analizy BRCA1 i BRCA2

  • Badanie jest zalecane tylko dla wąskiej grupy ryzyka dla kobiet i mężczyzn.
  • analiza odbywa się raz w życiu
  • Testy genetyczne nie ujawniają wszystkich mutacji genu BRCA, ale tylko część.
  • analiza jest bez znaczenia dla dzieci
  • Na podstawie wyników można przewidzieć osobiste ryzyko rozwoju raka piersi lub jajnika (biorąc pod uwagę wszystkie informacje o pacjencie)

Analiza BRCA1 i BRCA2

W laboratorium nie zbadano wszystkich znanych 500 rodzajów genów mutacji BRCA1 i BRCA2, ale tylko 1-10 (w zależności od laboratorium). Dlatego wynik badania będzie następujący:

  • mutacja nie została wykryta (wykryta)
  • wykryta mutacja (niewykryta)

Pamiętaj, że każde laboratorium, a raczej sprzęt laboratoryjny i odczynniki, mają „własne” normy. W formie badań laboratoryjnych znajdują się w kolumnie - wartości referencyjne lub norma.

W każdym przypadku wynik analizy musi zostać „odczytany” przez specjalistę - położnika-ginekologa, onkologa, specjalistę piersi, genetyka.

Co oznacza wynik analizy?

Pozytywny wynik testu dla mutacji genu BRCA1 i / lub BRCA2 oznacza brak „mechanika” genów i zwiększone ryzyko rozwoju raka piersi i / lub jajników u kobiety, prostaty i piersi u mężczyzny.

Brak mutacji BRCA nie gwarantuje, że dana osoba nie zachoruje na raka.

Diagnostyka genetyczna mutacji BRCA1 i BRCA2

Diagnostyka genetyczna mutacji BRCA1 i BRCA2.
Stopień ryzyka raka piersi jest różny w zależności od predyspozycji dziedzicznych rodziny. Około 5-10% przypadków raka piersi wiąże się z mutacjami w DNA.

Ryzyko zachorowania na raka piersi u kobiety, której matka lub siostra cierpiała na tę chorobę, jest 1,5–3 razy wyższe niż u kobiet, których najbliżsi krewni nie mieli raka piersi.

Mutacje genu BRCA1 są 1,5-2 razy częstsze niż BRCA2. Prawdopodobieństwo mutacji BRCA jest większe, jeśli rak piersi zostanie wykryty w młodym wieku i jest szczególnie wysoki, jeśli występuje obustronna zmiana w gruczołach piersiowych, a także jeśli rak jajnika został zdiagnozowany u samej pacjentki lub u jej bliskich krewnych.

U kobiet z obecnością mutacji genu BRCA1 ryzyko rozwoju raka piersi w ciągu życia wynosi 50-80%, a ryzyko zachorowania na raka w drugiej piersi - 40-60%. Ryzyko raka jajnika 15–45% (patrz rysunek 1 i 2)

U kobiet z mutacją BRCA2 ryzyko zachorowania na raka piersi wynosi 50–85%, a ryzyko raka jajnika - 10–20%.

Ważne jest, aby do 70% wszystkich przypadków raka piersi w obecności mutacji genu BRCA1 i 50% wszystkich przypadków raka piersi w mutacji BRCA2 miało miejsce przed 50. rokiem życia - u młodych kobiet.

Obecność mutacji BRCA jest uważana za niekorzystny prognostyczny znak w raku piersi. W przypadku raka piersi w obecności mutacji genu BRCA1:

  • wersja morfologiczna przewodowego nacieku. Ten rodzaj raka ma bardzo agresywną formę kursu. Komórki nowotworowe rozprzestrzeniają się bardzo szybko przez system przepływu krwi i limfy do węzłów chłonnych, mięśni, wątroby, stawów i kości, nerek i narządów oddechowych. Przerzuty w nowotworach naciekowych mają swoją własną specyfikę: mogą istnieć latentnie przez wystarczająco długi okres czasu, nie ujawniając się, zaczynając rosnąć i rozmnażać się co najmniej dziesięć lat po całkowitym usunięciu początkowego wzrostu złośliwego.
  • niski stopień zróżnicowania guza. Im niższe zróżnicowanie komórek, tym szybciej guz rośnie, a wcześniej daje przerzuty.
  • aneuploidia o wysokim udziale wzrostu - określa szybki postęp procesu
  • brak receptorów estrogenowych i ekspresji HER2
  • mutacja genu p53, która utrudnia autodestrukcję guza.

W przeciwieństwie do raka piersi zakłada się, że BRCA wywołany przez raka jajnika ma bardziej korzystny przebieg. Rak jajnika związany z mutacją BRCA rozwija się później niż rak piersi (starszy niż 40 lat). Charakteryzuje się:

  • niski stopień zróżnicowania
  • brodawkowaty surowiczy lub endometrioidalny gruczolakorak
  • mutacja genu p53

Ważne jest, aby zrozumieć, że nosiciele mutacji w genach BRCA prędzej czy później zachorują na raka, jeśli nic nie zostanie zrobione w celu zmniejszenia ryzyka zachorowania i wczesnego rozpoznania za pomocą regularnego MRI piersi. Ryzyko zachorowania na raka piersi przed 80 rokiem życia wynosi 72% dla nosicieli mutacji BRCA1 i 69% dla nosicieli BRCA2. Łączne ryzyko raka jajnika wynosi odpowiednio 44% i 17%.

Ale nawet jeśli guz został usunięty - nie rozwiązuje to problemu. Skumulowane ryzyko nawrotu raka piersi 20 lat po pierwszej diagnozie szacuje się na 40% dla nosicieli BRCA1 i 26% dla nosicieli BRCA2.

Częstość występowania raka piersi wzrasta dramatycznie w wieku 30-40 lat u nosicieli BRCA1 i u 40-50 lat u nosicieli BRCA2, a następnie pozostaje stała aż do 80 lat. Częstość występowania raka jajnika jest 3,6 razy większa wśród pacjentów z BRCA1 niż wśród nosicieli BRCA2, przy czym maksymalna częstość występowania występuje wśród kobiet w wieku 61-70 lat, niezależnie od rodzaju mutacji.

Ryzyko nowotworów piersi wzrasta u nosicieli obu mutacji, przy wzroście liczby krewnych pierwszego i drugiego stopnia z historią raka piersi. Z drugiej strony ryzyko nowotworów jajników nie jest związane z historią rodziny.

Link do badania:

Co robić - test genetyczny na mutacje BRCA1 i BRCA2, a następnie regularny MRI piersi i środki zapobiegawcze w przypadku pozytywnego wyniku.

Oferujemy subskrypcję najnowszych i najnowszych wiadomości, które pojawiają się w nauce, a także wiadomości naszej grupy naukowej i edukacyjnej, aby niczego nie przegapić.