Analiza genu raka piersi

Rak piersi jest czwartym najczęstszym typem raka, z którym cierpi ludzkość. Pomimo powszechnego przekonania nawet mężczyźni są podatni na ten nowotwór, ponieważ gen, który go wywołuje, istnieje również u mężczyzn. Termin „gen raka piersi” jest stosowany trochę niepoprawnie, ponieważ mutacja w tym genie jest odpowiedzialna za chorobę. Gen odpowiedzialny za to nazywa się genem BRCA, genem raka piersi.

Geny BRCA1 i BRCA2 to dwa typy genu BRCA. Jego mutacje prowadzą do raka piersi i jajnika. Prawdopodobieństwo, że u kogoś z predyspozycją do raka piersi wystąpi rak jajnika, wynosi prawie 55 procent. Pod tym względem testy genetyczne na raka piersi stały się bardzo powszechne.

Dlaczego badany jest gen raka piersi?

Testy genetyczne pod kątem prawdopodobieństwa zachorowania na raka piersi dotyczą genów BRCA1 i BRCA2. Oba te geny występują powszechnie w organizmie, ich główną funkcją jest poprawianie błędów DNA. Co zaskakujące, czyni to ich korektorami potencjalnie śmiertelnych błędów w DNA. Ponadto są odpowiedzialni za prawidłowy rozwój zarodka. Jeśli mutacja wystąpi w jednym z tych genów, utracony zostanie prawidłowy mechanizm, pozwalający na wzrost liczby defektów, w tym raka piersi i jajnika.

Jak przygotować się do tej analizy

Testowanie DNA to prosta procedura, która nie wymaga specjalnego szkolenia. Próbki są zwykle pobierane z dowolnej części ciała lub płynów ustrojowych, które zawierają komórki i DNA.

Procedura

Próbka materiału, którym może być krew, skóra, włosy lub płyn owodniowy - jeśli badanie przesiewowe wykonuje się na płodzie, jest wysyłane do laboratorium, w którym materiał DNA jest oddzielany od reszty struktur komórkowych. Następnie umieszcza się go w żelu, przez który przechodzi strumień prądu, ujawniając struktury genetyczne i chromosomalne. Badania genetyczne nie są przeprowadzane w przypadku podejrzenia raka piersi. W takim przypadku przepisuje się mammografię i biopsję płynów. Istnieje zasada, że ​​jeśli krwawe zrzuty pojawiają się z miejsca, w którym biopsja jest pobierana, istnieje szansa na chorobę. Jeśli płyn jest czysty, rak piersi nie jest potwierdzony. Większość rodzajów nowotworów jest początkowo leczonych blokerami estrogenu i progesteronu, ponieważ komórki raka piersi wymagają zwiększenia zawartości tych hormonów.

Analiza genów BRCA1 i BRCA2 w celu wykrycia dziedzicznego raka piersi i jajnika

Jednym z najczęstszych typów nowotworów rodzinnych jest dziedziczny rak piersi (BC), stanowi on 5-10% wszystkich przypadków złośliwych zmian w gruczołach piersiowych. Często dziedziczny rak piersi wiąże się z wysokim ryzykiem raka jajnika (OC). Z reguły w literaturze naukowej i medycznej używa się jednego terminu „zespół raka piersi i jajnika”. Ponadto, w przypadku chorób nowotworowych jajnika, udział raka dziedzicznego jest nawet wyższy niż w raku piersi: 10-20% przypadków OC jest spowodowanych obecnością dziedzicznej wady genetycznej.

Obecność mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2 u tych pacjentów wiąże się z predyspozycją do wystąpienia zespołu BC / RI. Mutacje są dziedziczne - to znaczy dosłownie w każdej komórce ciała takiej osoby są odziedziczone obrażenia. Prawdopodobieństwo wystąpienia nowotworu złośliwego u pacjentów z mutacjami BRCA1 lub BRCA2 w wieku 70 lat osiąga 80%.

Geny BRCA1 i BRCA2 odgrywają kluczową rolę w utrzymaniu integralności genomu, w szczególności w procesach naprawy (naprawy) DNA. Mutacje wpływające na te geny z reguły prowadzą do syntezy skróconego, nieprawidłowego białka. Takie białko nie może prawidłowo wykonywać swoich funkcji - „monitorować” stabilność całego materiału genetycznego komórki.

Jednak w każdej komórce znajdują się dwie kopie każdego genu - od mamy i taty, więc druga kopia może skompensować zakłócenia w systemach komórkowych. Ale prawdopodobieństwo jego niepowodzenia jest również bardzo wysokie. Gdy procesy naprawy DNA są zakłócone, w komórkach zaczynają się gromadzić inne zmiany, które z kolei mogą prowadzić do transformacji złośliwej i wzrostu guza.

Określenie podatności genetycznej na raka:

Na podstawie laboratorium onkologii molekularnej onkologii NMIC nazwanej po. N.N. Petrova stosuje stopniową analizę dla pacjentów:

  1. najpierw bada się obecność najczęstszych mutacji (4 mutacje)
  2. przy braku takiej i klinicznej potrzeby możliwe jest przeprowadzenie rozszerzonej analizy (8 mutacji) i / lub analiza pełnej sekwencji genów BRCA1 i BRCA2.

Obecnie znanych jest ponad 2000 wariantów mutacji patogennych w genach BRCA1 i BRCA2. Ponadto geny te są dość duże - odpowiednio 24 i 27 egzonów. Dlatego pełna analiza sekwencji genów BRCA1 i BRCA2 jest procesem czasochłonnym, kosztownym i czasochłonnym.

Jednak niektóre narodowości charakteryzują się ograniczonym zakresem znaczących mutacji (tzw. „Efekt założyciela”). Tak więc w populacji rosyjskich pacjentów pochodzenia słowiańskiego do 90% wykrytych patogennych wariantów BRCA1 reprezentują tylko trzy mutacje: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Fakt ten znacznie przyspiesza badania genetyczne pacjentów z objawami dziedzicznego raka piersi.

Analiza sekwencji genu BRCA2, wykrycie mutacji c.9096_9097delAA

Kiedy muszę przekazać analizę pod kątem mutacji BRCA1 i BRCA2?

National Cancer Network - National Comprehensive Cancer Network (NCCN) zaleca wysyłanie następujących pacjentów do badań genetycznych:

  1. Pacjenci w wieku poniżej 45 lat z rakiem piersi
  2. Pacjenci w wieku poniżej 50 lat z rakiem piersi, jeśli rodzina ma co najmniej jednego bliskiego krewnego z taką diagnozą
  3. Ponadto, jeśli pacjent poniżej 50 roku życia ma historię raka w rodzinie z rakiem piersi
  4. Jeśli w wieku 50 lat zostanie zdiagnozowana wielokrotna zmiana w gruczołach piersiowych
  5. Pacjenci z rakiem piersi w wieku poniżej 60 lat - jeśli, zgodnie z wynikami badania histologicznego, guz jest trzykrotnie ujemny (nie ma ekspresji markerów ER, PR, HER2).
  6. Z rozpoznaniem raka piersi w każdym wieku, jeśli występuje przynajmniej jeden z następujących objawów:
    • co najmniej 1 bliski krewny z rakiem piersi w wieku poniżej 50 lat;
    • co najmniej 2 bliscy krewni z rakiem piersi w każdym wieku;
    • co najmniej 1 bliski krewny z OC;
    • posiadanie co najmniej 2 bliskich krewnych z rakiem trzustki i / lub rakiem prostaty;
    • posiadanie męskiego krewnego z rakiem piersi;
    • przynależność do populacji o wysokiej częstotliwości dziedzicznych mutacji (na przykład Żydów aszkenazyjskich);
  7. Wszyscy pacjenci ze zdiagnozowanym rakiem jajnika.
  8. Jeśli u mężczyzn rozpoznano raka piersi.
  9. Jeśli rozpoznano raka prostaty (z indeksem w skali Gleasona> 7), jeśli jest co najmniej jeden krewny z rakiem piersi lub rakiem piersi w wieku poniżej 50 lat lub jeśli jest co najmniej dwóch krewnych z rakiem piersi, rakiem trzustki lub rakiem prostaty.
  10. Jeśli nowotwór trzustki jest diagnozowany w obecności co najmniej jednego krewnego z OC lub rakiem piersi w wieku poniżej 50 lat lub w obecności co najmniej dwóch krewnych z rakiem piersi, rakiem trzustki lub rakiem prostaty.
  11. W przypadku rozpoznania raka trzustki u osoby należącej do etosu Żydów aszkenazyjskich.
  12. Jeśli krewny ma mutację BRCA1 lub BRCA2

Wykonaniu analizy genetycznej molekularnej powinno towarzyszyć doradztwo genetyczne, podczas którego omawiane są treści, znaczenie i efekty badań; wartość wyników pozytywnych, negatywnych i nieinformacyjnych; ograniczenia techniczne proponowanego testu; potrzeba informowania krewnych w przypadku wykrycia dziedzicznej mutacji; cechy badań przesiewowych i profilaktyki nowotworów u nosicieli mutacji itp.

Jak przekazać analizę mutacji BRCA1 i BRCA2?

Materiałem do analizy jest krew. Do badań genetycznych z użyciem probówek z EDTA (fioletowy korek). Możesz oddać krew w laboratorium NMIC lub przynieść ją z dowolnego innego laboratorium. Krew przechowywana jest w temperaturze pokojowej do 7 dni.

Nie jest potrzebne specjalne przygotowanie do badania, na wyniki badania nie mają wpływu posiłki, leki, wprowadzenie środków kontrastowych itp.

Analiza powtórna po pewnym czasie lub po zabiegu nie jest wymagana. Wrodzona mutacja nie może zniknąć lub pojawić się w trakcie życia lub po otrzymaniu leczenia.

Co zrobić, jeśli kobieta ma mutację BRCA1 lub BRCA2?

W przypadku nosicieli mutacji patogennych opracowano zestaw środków do wczesnego diagnozowania, zapobiegania i leczenia guzów piersi i raka jajnika. Jeśli wśród zdrowych kobiet w odpowiednim czasie zidentyfikuje tych, którzy mają defekt genu, możliwe jest zdiagnozowanie rozwoju choroby na wczesnym etapie.

Naukowcy zidentyfikowali cechy wrażliwości na leki guzów związanych z BRCA. Dobrze reagują na niektóre leki cytotoksyczne, a leczenie może być bardzo skuteczne.

Zalecany dla zdrowych nosicieli mutacji BRCA:

  1. Miesięczna samoocena od 18 lat
  2. Badanie kliniczne gruczołów sutkowych (mammografia lub rezonans magnetyczny) od 25 lat.
  3. Męskim nosicielom mutacji w genach BRCA1 / 2 zaleca się przeprowadzanie corocznego badania klinicznego gruczołów sutkowych od 35 roku życia. Od 40 roku życia wskazane jest wykonanie badania przesiewowego gruczołu krokowego.
  4. Badania dermatologiczne i okulistyczne w celu wczesnego rozpoznania czerniaka.

Jako predyspozycja do raka piersi i rya jest dziedziczna.

Często nosiciele mutacji BRCA1 / BRCA2 mają pytanie - czy zostały przekazane wszystkim dzieciom i jakie są przyczyny genetyczne dziedzicznej postaci raka piersi? Szanse przeniesienia uszkodzonego genu na potomstwo wynoszą 50%.

Choroba jest dziedziczona w równym stopniu zarówno przez chłopców, jak i dziewczęta. Gen związany z rozwojem raka piersi i raka jajnika nie znajduje się na chromosomach płci, więc prawdopodobieństwo nosiciela mutacji nie zależy od płci dziecka.

Jeśli mutacja w kilku pokoleniach została przekazana przez mężczyzn, bardzo trudno jest przeanalizować rodowody, ponieważ mężczyźni rzadko dostają raka piersi nawet z defektem genu.

Na przykład: nosicielami byli dziadek i ojciec pacjenta, a ich choroba nie ujawniła się. Na pytanie, czy w rodzinie wystąpiły przypadki raka, taki pacjent odpowie negatywnie. Przy braku innych klinicznych objawów dziedzicznych guzów (wczesny wiek / mnogość guzów), dziedziczny składnik choroby nie może być brany pod uwagę.

W przypadku wykrycia mutacji BRCA1 lub BRCA2 zaleca się przetestowanie wszystkich krewnych.

Dlaczego ważne jest rozważenie etnicznych korzeni w badaniach genetycznych?

Dla wielu grup etnicznych charakteryzujących się własnym zestawem częstych mutacji. Krajowe korzenie tematu muszą być brane pod uwagę przy wyborze głębokości badania.

Naukowcy udowodnili, że ograniczony zakres znaczących mutacji (tzw. „Efekt założyciela”) jest charakterystyczny dla niektórych narodowości. Tak więc w populacji rosyjskich pacjentów pochodzenia słowiańskiego do 90% wykrytych patogennych wariantów BRCA1 reprezentują tylko trzy mutacje: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Fakt ten znacznie przyspiesza badania genetyczne pacjentów z objawami dziedzicznego raka piersi.

I wreszcie wizualna infografika „Zespół dziedzicznego raka piersi i jajnika”. Autorem jest dr Kuligina Ekaterina Shotovna, starszy pracownik naukowy Laboratorium Naukowego Onkologii Molekularnej, FSBI „N. N.N. Petrova „Ministerstwo Zdrowia Rosji.

Publikacja autora:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
Badacz laboratoryjny w laboratorium naukowym onkologii molekularnej Federalnej Państwowej Instytucji Budżetowej „N. N.N. Petrova „Ministerstwo Zdrowia Rosji

Analiza genu BRCA1 (gen raka piersi)

Alternatywne nazwy: gen raka piersi, wykrywanie mutacji 5382insC.

Rak piersi jest nadal najczęstszą formą nowotworów złośliwych u kobiet, częstość występowania wynosi 1 przypadek na 9-13 kobiet w wieku 13-90 lat. Powinieneś wiedzieć, że rak piersi występuje również u mężczyzn - około 1% wszystkich pacjentów z tą patologią to mężczyźni.

Badanie markerów nowotworowych, takich jak CA-15-3, CEA, HER2, CA27-29, umożliwia identyfikację choroby na wczesnym etapie. Istnieją jednak metody badawcze, które można wykorzystać do określenia prawdopodobieństwa rozwoju raka piersi u konkretnej osoby i jego dzieci. Podobną metodą jest badanie genetyczne genu raka piersi - BRCA1, podczas którego wykrywane są mutacje tego genu.

Materiał do badań: krew z żyły lub zeskrobujący nabłonek policzkowy (z wewnętrznej powierzchni policzka).

Dlaczego potrzebujemy badania genetycznego nad rakiem piersi

Zadaniem badań genetycznych jest identyfikacja osób o wysokim ryzyku rozwoju nowotworu uwarunkowanego genetycznie. Umożliwia to podejmowanie wysiłków w celu zmniejszenia ryzyka. Normalne geny BRCA zapewniają syntezę białek odpowiedzialnych za ochronę DNA przed spontanicznymi mutacjami, które promują transformację komórek w komórki nowotworowe.

Pacjenci z wadliwymi genami BRCA powinni być chronieni przed narażeniem na czynniki mutagenne - promieniowanie jonizujące, czynniki chemiczne itp. To znacznie zmniejszy ryzyko choroby.

Badania genetyczne pozwalają zidentyfikować przypadki rodzinne raka. Formy raka jajnika i piersi związane z mutacjami BRCA mają wysoki stopień złośliwości - są podatne na szybki wzrost i wczesne przerzuty.

Wyniki analizy

Zazwyczaj w badaniu genu BRCA1 sprawdza się obecność 7 mutacji jednocześnie, z których każda ma własną nazwę: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Nie ma zasadniczych różnic w tych mutacjach - wszystkie prowadzą do zakłócenia białka kodowanego przez ten gen, co prowadzi do zakłócenia jego pracy i zwiększenia prawdopodobieństwa złośliwej degeneracji komórek.

Wynik analizy podawany jest w formie tabeli, na której wymienione są wszystkie warianty mutacji, a dla każdego z nich wskazane jest oznaczenie literowe formularza:

  • N / N - brak mutacji;
  • N / Del lub N / INS - mutacja heterozygotyczna;
  • Del / Del (Ins / Ins) - mutacja homozygotyczna.

Interpretacja wyników

Obecność mutacji genu BRCA wskazuje na znaczny wzrost ryzyka zachorowania na raka piersi u osoby, jak również na niektóre inne rodzaje nowotworów - rak jajnika, guzy mózgu, złośliwe prostaty i nowotwory trzustki.

Mutacja występuje tylko u 1% ludzi, ale jej obecność zwiększa ryzyko raka piersi - jeśli występuje mutacja homozygotyczna, ryzyko zachorowania na raka wynosi 80%, co oznacza, że ​​na 100 pacjentów z wynikiem dodatnim 80 osób zachoruje na raka. Wraz z wiekiem wzrasta ryzyko zachorowania na raka.

Identyfikacja zmutowanych genów od rodziców wskazuje na możliwość przeniesienia ich na potomstwo, dlatego dzieciom urodzonym przez rodziców z pozytywnym wynikiem testu zaleca się poddanie badaniu genetycznemu.

Dodatkowe informacje

Brak mutacji w genie BRCA1 nie gwarantuje, że osoba nigdy nie będzie miała raka piersi lub jajników, ponieważ istnieją inne przyczyny rozwoju onkologii. Oprócz tej analizy zaleca się zbadanie stanu genu BRCA2, zlokalizowanego całkowicie na innym chromosomie.

Z kolei pozytywny wynik mutacji nie wskazuje na 100% szansy na rozwój raka. Jednak obecność mutacji powinna być przyczyną zwiększonej onkologii pacjenta - zaleca się częstsze konsultacje profilaktyczne z lekarzami, dokładniejsze monitorowanie stanu gruczołów sutkowych, regularne wykonywanie testów na biochemiczne markery raka.

Z najmniejszymi objawami wskazującymi na możliwy rozwój raka, pacjenci ze zidentyfikowanymi mutacjami BRCA1 powinni natychmiast przejść dogłębne badanie w zakresie onkologii, w tym badanie biochemicznych markerów nowotworowych, mammografii, ultradźwięków gruczołów mlecznych i ultrasonografii miednicy oraz ultrasonografii prostaty.

Literatura:

  1. Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. i inne, markery genetyczne do oceny ryzyka raka piersi. // Abstrakty XII Rosyjskiego Kongresu Onkologicznego. Moskwa 18-20 listopada 2008 r. P.159.
  2. J. Balmaña i in., Wytyczne kliniczne ESMO do diagnozowania, leczenia i obserwacji u pacjentów z rakiem piersi z mutacjami BRC, 2010.

Analiza genetyczna raka piersi

Rak piersi jest dość powszechną chorobą, do walki, która jest przeprowadzana corocznie wiele badań naukowych. Według statystyk złośliwe procesy onkologiczne w gruczole sutkowym stanowią jedną czwartą wszystkich wykrytych przypadków tej strasznej choroby. Dlatego opracowano analizę genetyczną raka piersi, która pozwala zidentyfikować zwiększone ryzyko choroby i podjąć kroki w celu zapewnienia, że ​​każda kobieta może uniknąć konsekwencji tej strasznej choroby.

Wiodące kliniki za granicą

Kto musi przejść analizę genetyczną raka piersi?

Nie jest możliwe dokładne wskazanie przyczyny rozwoju nowotworów w piersi, dlatego nie można z góry określić, jakiego rodzaju osoby pojawią się z czasem. Ale współczesna medycyna znajduje sposoby wykorzystujące testy laboratoryjne do identyfikacji osób, które mają wysokie ryzyko raka związane z dziedziczeniem. Aby przejść tę analizę, przede wszystkim warto te kobiety, które należą do jednej lub kilku grup wymienionych poniżej.

  1. Kobiety, które doznały obustronnego raka piersi.
  2. Pacjenci, którzy mieli raka piersi przed ukończeniem 50 lat.
  3. Pacjenci, którzy przeszli hormonozależny guz jajnika.
  4. Pacjenci, u których krewni wykryli raka piersi lub jajnika.
  5. Pacjenci, których krewni mają mutację w genach BRCA1 i / lub BRCA.

Ta analiza onkogenetyczna pozwala na identyfikację zmian w pewnych częściach DNA, które są odpowiedzialne za ryzyko rozwoju złośliwych procesów w tkankach piersi, jajników, mózgu, prostaty. Przed poddaniem się, lekarz podczas badania identyfikuje inne czynniki wpływające na prawdopodobieństwo zachorowania na raka: obecność przypadków raka w rodzinie, złe nawyki, liczba ciąż i porodów oraz stosowanie leków hormonalnych.

Czy są jakieś przeciwwskazania do takiej analizy?

Z medycznego punktu widzenia nie ma czynników zakazujących analizy genetycznej raka piersi. Istnieją jednak inne poważne powody odmowy przeprowadzenia tego badania. Mogą to być przekonania religijne, które zabraniają tego rodzaju badań, zła sytuacja finansowa, niechęć pacjenta.

Ważne jest, aby zrozumieć, że przeprowadzanie tego typu badań nie jest obowiązkowe, ale ma ważną rolę dla wielu kobiet, które przeszły leczenie nowotworów lub które mają 2 lub więcej przypadków raka piersi lub jajnika u swoich bliskich krewnych. Ryzyko przeniesienia uszkodzonego genu BRCA1 i BRCA2 na dzieci dotyczy zarówno kobiet, jak i mężczyzn, więc w niektórych przypadkach analiza, która określa tę mutację, może stać się rodzajem troski o zdrowie przyszłych pokoleń.

Jak przeprowadzana jest analiza i jak się do niej przygotować?

Specjalne środki przed badaniem nie są wymagane. Jedynym warunkiem jest zalecenie, aby zminimalizować lub całkowicie wyeliminować leki. Spożywanie alkoholu, promieniowanie rentgenowskie, masaż i inne manipulacje medyczne, a także aktywny wysiłek fizyczny powinny być przeprowadzane nie później niż 48-24 godziny przed badaniem.

Aby uzyskać materiał, krew jest pobierana z żyły lub zdrapywana z wewnętrznej powierzchni policzka. Lepiej robić rano i na czczo. Przed zabiegiem należy powstrzymać się od palenia, picia napojów gazowanych, mocnej herbaty i kawy.

Do analizy kobieta musi przejść test śliny.

Czołowi eksperci klinik za granicą

Profesor Moshe Inbar

Dr Justus Deister

Profesor Jacob Schechter

Dr Michael Friedrich

Ile możesz zaufać analizie genetycznej raka piersi?

Wykorzystanie tej analizy genetycznej pozwala nam dokładnie zidentyfikować zaburzenia genomiczne, które znacznie zwiększają możliwość degeneracji onkologicznej komórek piersi i innych tkanek. Nie może wskazać, czy są już w chwili wystąpienia nowotworów lub aby zapobiec ich rozwojowi. Ale za pomocą tego testu lekarz może obliczyć ryzyko rozwoju chorób onkologicznych, wybrać metodę dalszych badań i przeprowadzić ich zapobieganie. Strach przed złośliwymi procesami w organizmie podlega znacznej liczbie ludzi, więc podczas przepisywania i przeprowadzania jakichkolwiek badań lekarzom bardzo ważne jest przekazanie swoim pacjentom informacji na temat skuteczności środków zapobiegawczych i skutecznego leczenia raka przedrakowego i patologii nowotworowych.

Czułość i specyfika tej analizy

Aby ocenić te wskaźniki, musisz najpierw zrozumieć, co one oznaczają. Czułość badania pozwala prawidłowo określić odsetek osób, które mają określoną cechę. Specyficzność przejawia się w zdolności analizy do dokładnego określenia badanych, którzy nie mają cechy testowej. Te cechy analizy genetycznej guzów sutka są dość wysokie, dlatego dokładność określania mutacji zwykle nie jest wątpliwa.

Ważne jest, aby zrozumieć, że nie tylko geny BRCA1 i BRCA2 mogą wpływać na ryzyko rozwoju stanów przedrakowych i samego raka. Oddzielnie inne sekcje alleli mogą nie mieć dużego wpływu na prawdopodobieństwo rozwoju choroby, ale dzięki połączeniu kilku uszkodzonych odcinków DNA, rośnie wykładniczo.

Czynniki, które mogą zniekształcić wyniki

Istnieje kilka powodów, które mogą zmienić dane uzyskane dzięki analizie genetycznej na podatność na raka piersi. Obejmują one wpływy zewnętrzne, takie jak:

  • ostatnie zdjęcie rentgenowskie, promieniowanie lub silne promieniowanie magnetyczne;
  • wewnętrzne procesy spowodowane spożyciem niektórych leków, infekcji wirusowych;
  • nadużywanie alkoholu i środki odurzające.

Czynniki te mogą prowadzić do fałszywie pozytywnych wyników, dlatego bardzo ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem i wyznaczyć tego typu badania w celu ustalenia istniejących złych nawyków, szkodliwych warunków pracy i innych czynników, które mogą mieć wpływ na wynik.

Odszyfrowywanie i co zrobić, jeśli wynik był pozytywny?

Ponieważ analiza genetycznej podatności na raka piersi jest złożona, obejmuje jednoczesny test dla 7 głównych mutacji. Wynik tego testu jest wskazany w formie tabeli, w której obok każdej z mutacji mogą pojawić się następujące ikony:

  1. N / N - oznacza brak naruszeń w sprawdzonej sekcji DNA.
  2. N / ins lub N / Del - obecność zmienionej struktury genów.

Tylko genetyk może przekazać pełną informację o stanie zdrowia pacjenta i prognozie dalszego życia. Jednak nawet jeśli w protokole badania występuje jedna lub więcej wartości dodatnich, nie ma potrzeby wpadania w panikę. Warto pamiętać, że ta analiza nie wykazuje obecności raka, a jedynie ujawnia zwiększone ryzyko. Niektóre kobiety ze zidentyfikowanymi zmianami genetycznymi i terminowym przeprowadzaniem badań prowadzą długie i zdrowe życie.

Taktyka dalszych działań może być określona tylko przez specjalistę, dlatego z możliwą identyfikacją przerażającego wyniku, powinieneś skontaktować się z lekarzem, który wysłał cię na testy. W zależności od cech konkretnego pacjenta może zalecić okresowe badania przesiewowe, przepisać leki w celach profilaktycznych lub zalecić usunięcie gruczołów sutkowych i jajników. W każdym razie pacjent powinien podjąć ostateczną decyzję w tej sprawie.

Ile kosztuje taka analiza?

Koszt przeprowadzenia analizy genetycznej podatności na nowotwory złośliwe piersi i jajników różni się w zależności od miasta i laboratorium, które świadczy tę usługę.

Średnio w Rosji koszt kompleksowego testu zaczyna się od 3,5 tysiąca rubli. Dla Ukrainy liczba ta wynosi około 1250 hrywien.

Zapobieganie i wykrywanie procesów onkologicznych we wczesnych stadiach pozwala zachować zdrowie i jakość życia. Analiza genetyczna raka piersi pozwala nie tylko obliczyć ryzyko nowotworów złośliwych, ale także wybrać odpowiednią metodę ich zapobiegania. Dlatego dla takich pacjentów bardzo ważne jest monitorowanie stanu ich ciała i wykonywanie wszystkich wizyt lekarskich.

Analiza genetyczna raka piersi. cena dokładności

Rak piersi i opinia lekarza

Główna / Książka referencyjna / Katalog analityczny
Wniosek genetyki lekarza na temat usługi „Rak piersi i rak jajnika” został wydany na podstawie badania mutantów wariantów genów BRCA1 i BRCA2. Produkty białkowe tych genów są odpowiedzialne za naprawę uszkodzonych cząsteczek kwasu dezoksyrybonukleinowego.

Obecność wrodzonych polimorfizmów u ludzi zwiększa pięciokrotnie prawdopodobieństwo powstania formacji nowotworowych w gruczole sutkowym w jajnikach - 25 razy. Przebieg raka dziedzicznego jest bardziej złośliwy i ma złe rokowanie.

Analiza genetyczna określa obecność zaburzeń genomicznych u pacjenta, co umożliwia leczenie stylu życia, stanu gruczołów mlecznych i własnego zdrowia jako całości ze szczególną ostrożnością.

Rak piersi i jajnika charakteryzuje się uszkodzeniem tkanek narządów - naruszeniem podziału, utworzeniem wyspecjalizowanego fenotypu komórkowego i ich wzrostem. W wyniku tego procesu powstaje guz, który wrasta w otaczające tkanki, tworzy przerzuty, rozprzestrzeniając się przez krążącą krew do innych narządów.

Rak piersi i gruczoły narządów płciowych, które pełnią funkcję generatywną (jajniki), są najczęstszą postacią raka. Główne czynniki ryzyka zwiększające prawdopodobieństwo jego rozwoju to:

  • wczesny początek krwawienia miesięcznego;
  • późna menopauza;
  • brak porodu;
  • palenie;
  • otyłość;
  • nadużywanie alkoholu;
  • narażenie na promieniowanie radioaktywne;
  • predyspozycje genetyczne.

Ta patologia onkologiczna jest dobrze zbadana i, jeśli zostanie wykryta na wczesnych etapach rozwoju, może być skutecznie leczona. Dlatego lekarze zdecydowanie zalecają coroczne badania profilaktyczne i badania laboratoryjne.

Wskazania do analizy onkogenetycznej to:

  • badanie profilaktyczne;
  • obecność raka u bliskich krewnych pacjenta;
  • rozwój raka w młodym wieku (do 40 lat);
  • nietypowe formy nowotworu.

Do analizy genetycznej używa się krwi żylnej, jej wybór przeprowadza się na czczo w sali manipulacyjnej klinicznego centrum diagnostycznego. W przeddzień pacjenta wymagane jest powstrzymanie się od picia alkoholu, mocnej kawy i herbaty, przejadania się, stresu fizycznego i psycho-emocjonalnego.

Identyfikacja mutacji genowych jest przeprowadzana przy użyciu najnowocześniejszych i bardzo dokładnych metod -.

Analiza obejmuje weryfikację sześciu podstawowych zmutowanych wariantów genów, które kodują funkcjonalną aktywność białek odpowiedzialnych za procesy redukcji w komórkach.

Ostateczne dane są podawane w formie tabeli, w której następujące oznaczenia można umieścić naprzeciw każdego naruszenia genomowego:

  • „N / N” - brak polimorfizmów;
  • „Ins lub del” - obecność zmodyfikowanej wersji struktury genu, prowadzącej do karcynogenezy.

Posiadanie jednej lub więcej wartości pozytywnych nie jest powodem do paniki! Wyniki analizy nie wykazują obecności złośliwego procesu, a jedynie ujawniają zwiększone prawdopodobieństwo jego wystąpienia! Pełna informacja o stanie zdrowia pacjenta została przedstawiona w protokole wniosku genetyka, w którym obliczane jest ryzyko zachorowania na raka, oraz opracowywany jest plan dalszych badań i środków zapobiegawczych.

Analiza genetycznej podatności na raka piersi i jajnika

Analiza genetyczna predyspozycji do raka piersi pomoże ustalić, czy pacjent odziedziczył zmianę genetyczną, która znacznie zwiększa ryzyko rozwoju raka piersi lub jajnika.

W obecności mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 ryzyko rozwoju raka piersi wynosi 84%, a ryzyko rozwoju raka jajnika sięga 54%.

Wskazania do dostarczenia analizy genetycznej pod kątem mutacji BRCA1 i BRCA2:

  • Kontrola prewencyjna do woli;
  • Historia rodzinna - obecność krewnych z rakiem piersi lub jajnika.

Głównym celem diagnozowania dziedzicznych postaci raka piersi i raka jajnika jest nie tylko identyfikacja nosiciela mutacji w genach BRCA1 i BRCA2, ale także określenie indywidualnej taktyki dalszego badania przesiewowego i zapobiegania występowaniu tych nowotworów.

CO ZROBIĆ Z POZYTYWNYM TESTEM GENETYCZNYM NA RAKA PIERSI?

Jeśli pacjent znajdzie jedną z mutacji BRCA 1,2 odpowiedzialnych za ryzyko dziedzicznego raka piersi lub jajnika, onkolog naszego Centrum opracuje dla ciebie indywidualną taktykę profilaktyczną i terapeutyczną:


1. Program obserwacji
Jest to konserwatywny sposób - będziemy przeprowadzać regularne monitorowanie i dynamiczną obserwację, przeprowadzać badania laboratoryjne i instrumentalne w celu wykrycia guza tak wcześnie, jak to możliwe.

Regularna obserwacja nie zmniejsza ryzyka rozwoju choroby, ale pozwala wykryć raka piersi lub raka jajnika na wczesnym etapie, a tym samym ostatecznie uzyskać bardziej pozytywny wynik.

Przy odpowiednim poziomie badania guzy gruczołu sutkowego są wykrywane we wczesnych stadiach i łatwo je leczyć. Rak jajnika z kolei jest trudniejszy do wczesnego rozpoznania i zazwyczaj trudniejszy do leczenia, nawet jeśli zostanie wykryty wcześnie.

W konserwatywny sposób ważna jest dyscyplina pacjenta i kwalifikacje obserwujących go specjalistów. I oczywiście pacjenci muszą do pewnego stopnia zmienić swój styl życia. Chociaż zmiana nawyków behawioralnych nie wpływa na ryzyko mutacji BRCA1 i BRCA2 u nosicieli, ale średnio w populacji może zmniejszyć ryzyko rozwoju raka piersi i jajnika.


2. Program interwencyjny
Jest to operacyjna ścieżka lub zabieg profilaktyczny. W takim przypadku chirurgicznie usuwa się jak najwięcej tkanki w strefie ryzyka.

Nie jest łatwo podjąć decyzję o usunięciu znacznej części ciała w celach profilaktycznych, ale przy odpowiednim stopniu świadomości i odpowiedzialności w odniesieniu do zdrowia wiele kobiet decyduje o tym.

Jednocześnie musisz wiedzieć, że profilaktyczne usunięcie tkanki piersi lub usunięcie jajników znacznie zmniejsza prawdopodobieństwo procesu nowotworowego, ale nie wyklucza go całkowicie, ponieważ niemożliwe jest usunięcie absolutnie wszystkich tkanek, które są strefą ryzyka.

Z reguły mastektomii profilaktycznej towarzyszy delikatna interwencja plastyczno-rekonstrukcyjna, z uzyskaniem odpowiedniego wyniku estetycznego. Takie operacje są również nazywane operacjami typu „Angelina Jolie”.

Jeśli chodzi o podłoże hormonalne po profilaktycznym usunięciu jajników (usunięcie jajników), pacjent otrzymuje hormonalną terapię zastępczą (na przykład w postaci plastra hormonalnego), a brak jajników nie wpływa na jej stan psychiczny i samopoczucie.

Zarówno w pierwszym, jak i drugim wariancie rozwoju zdarzeń, preparaty hormonalne (takmoksyfen, raloksyfen) mogą być stosowane w celu zmniejszenia ryzyka rozwoju raka piersi i jajnika.


MASTEKTOMIA ZAPOBIEGAWCZA - CO RÓŻNI SIĘ OD OPERACJI WYKONYWANYCH PODCZAS RAKU RAKA PIERSI?

Profilaktyczna mastektomia różni się od radykalnej mastektomii (standardowa operacja przeprowadzana w raku piersi) w wielu aspektach.

Przede wszystkim chirurgia prewencyjna nie wpływa na integralność i stan regionalnego kolektora limfatycznego. Podczas gdy radykalna operacja jest prawie zawsze (z wyjątkiem sytuacji, gdy wykonuje się biopsję wartowniczych węzłów chłonnych), towarzyszy jej usunięcie węzłów chłonnych pachowych i podobojczykowych.

Obecnie stosuje się profilaktyczną mastektomię zachowującą skórę, podczas której tkanki zlokalizowane w samym gruczole sutkowym są usuwane pod skórą, na ścianie klatki piersiowej, wokół granic klatki piersiowej, a także otoczki i brodawki sutkowej, ponieważ następuje gromadzenie się mlecznych przewodów.

W ten sposób usuwana jest maksymalna możliwa ilość tkanki gruczołowej, aw obszarze, w którym istnieje największe prawdopodobieństwo rozwoju złośliwego procesu.

Skóra piersi zachowuje się jednocześnie, co przy jednoczesnej rekonstrukcji zapewnia doskonały efekt estetyczny.

Należy jednak zauważyć, że większość współczesnych onkologów piersi stosuje podobne metody w przypadku raka piersi, a zatem podczas radykalnej operacji.

W większości klinik onkologicznych uważa się, że jest to zła forma, jeśli chirurg nie może wykonać żadnej chirurgii rekonstrukcyjnej podczas radykalnej operacji na gruczole sutkowym.

I przy odpowiednich kwalifikacjach chirurga-onkologa, a także jeśli pacjent chce zachować estetyczny wygląd piersi, praktycznie nie ma różnicy po wykonaniu operacji w raku piersi lub profilaktycznej mastektomii.

Często jest to interwencja wieloetapowa, ale wygląd kobiety jest ważnym elementem wysokiej jakości jej życia.

Dość często, przy ujawnionej pozytywnej mutacji BRCA i raku piersi, radykalna mastektomia z jednoczesną rekonstrukcją gruczołu sutkowego, w którym znajduje się guz, łączy się z profilaktyczną mastektomią z jednoczesną rekonstrukcją drugiej, zdrowej piersi, uzyskując maksymalną symetrię i maksymalny efekt estetyczny.

Jeśli chcesz przeprowadzić analizę genetyczną podatności na raka piersi i raka jajnika, skontaktuj się z onkologiem-mammologiem naszego Centrum.

Rak piersi i jajnika (baza)

Skład kompleksu genetycznego:

Rak piersi jest najczęstszą postacią raka u kobiet. Tak więc w Rosji spośród wszystkich kobiet chorych na raka co piąta (21%) ma tę szczególną patologię - raka piersi.

Każdego roku ponad 65 tysięcy kobiet słyszy straszną diagnozę, ponad 22 tysiące z nich umiera. Chociaż możliwe jest całkowite pozbycie się choroby w jej wczesnych stadiach w 94% przypadków.

Kompleks ten obejmuje identyfikację mutacji w genach BRCA1 i BRCA2.

Rak piersi i dziedziczność:

Rak piersi w historii choroby był uważany za czynnik ryzyka od wielu lat. Około sto lat temu odnotowano przypadki rodzinnego raka piersi, przekazywane z pokolenia na pokolenie.

W niektórych rodzinach dotyczy tylko raka piersi; inne rodzaje raka pojawiają się w innych. Około 10-15% przypadków raka piersi jest dziedzicznych.

Ryzyko raka piersi u kobiety, której matka lub siostra cierpiała na tę chorobę, jest 1,5–3 razy wyższe niż u kobiet, których najbliżsi krewni nie mieli raka piersi.

Rak piersi na całym świecie jest uważany za najbardziej badany nowotwór. Co roku pojawiają się nowe informacje o naturze tego nowotworu i opracowywane są techniki leczenia.

Geny BRCA1 i BRCA2:

Na początku lat 90. BRCA1 i BRCA2 zostały zidentyfikowane jako geny predyspozycji do raka piersi i raka jajnika. Dziedziczne mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 prowadzą do zwiększonego ryzyka rozwoju raka piersi w ciągu całego życia. Oba te geny są związane z zapewnieniem stabilności genomu, a dokładniej, z mechanizmem homologicznej rekombinacji do naprawy dwuniciowego DNA.

Oprócz raka piersi mutacje w genie BRCA1 występują w raku jajnika, oba typy nowotworów rozwijają się w młodszym wieku niż w dziedzicznym raku piersi.

Guzy związane z BRCA1 są na ogół związane z niekorzystnym rokowaniem dla pacjenta, ponieważ najczęściej odnoszą się do potrójnie ujemnego raka piersi.

Ten podtyp jest tak nazwany ze względu na brak w komórkach nowotworowych ekspresji trzech genów na raz - HER2, receptorów estrogenowych i progesteronu, dlatego leczenie oparte na interakcji leków z tymi receptorami jest niemożliwe.

Gen BRCA2 jest również zaangażowany w procesy naprawy DNA i utrzymywania stabilności genomu, częściowo dzięki kompleksowi BRCA1, częściowo poprzez interakcję z innymi cząsteczkami.

Mutacje charakterystyczne dla niektórych społeczności i grup geograficznych są również opisane dla mieszkańców naszego kraju. Tak więc w Rosji mutacje BRCA1 są reprezentowane głównie przez pięć odmian, z których 80% to 5382insC. Mutacje genów BRCA1 i BRCA2 prowadzą do niestabilności chromosomów i złośliwej transformacji komórek piersi, jajników i innych narządów.

Ryzyko raka piersi u kobiet z mutacjami BRCA1 i BRCA2:

U kobiet - nosicieli mutacji w jednym z genów BRCA1 i BRCA2, ryzyko rozwoju raka piersi i jajnika (rzadziej, inne rodzaje raka) jest wyższe niż w innych.

Należy podkreślić, że stopień ryzyka zachorowania na raka piersi zależy od historii rodziny. Ryzyko nawrotu raka piersi u kobiety z mutacją, która już miała raka piersi, wynosi 50%.

Ryzyko raka jajnika u nosicieli mutacji genu BRCA1 wynosi 16–63%, a u nosicieli mutacji genu BRCA2 - 16–27%.

Wskazania do celów nauki:

  • W ramach programu badań przesiewowych i profilaktyki raka piersi w celu określenia prawdopodobieństwa predyspozycji dziedzicznych.
  • Kobiety, których krewni mieli mutację w jednym z genów.
  • Kobiety z rakiem piersi lub jajnika w historii rodziny.
  • Kobiety, które miały raka piersi przed 50 rokiem życia lub które cierpiały na obustronny rak piersi.
  • Kobiety, które miały raka jajnika.

Diagnostyka genetyczna raka piersi

Wśród nowotworów, które są najbardziej powszechne u kobiet, wybucha rak piersi. Statystyki pokazują, że jedna z dziewięciu kobiet cierpi na tę chorobę, a wiek nie ma znaczenia. Ponadto 10% przypadków tego typu onkologii ma podłoże genetyczne, to znaczy przekazywane w rodzinie.

Pewien gen jest odpowiedzialny za taki wzorzec, a jeśli zostanie przekazany potomstwu nosiciela, ryzyko rozwoju raka gruczołów mlecznych lub jajników znacznie wzrasta. Z wiekiem ryzyko zachorowania wzrasta do 90%. Oznacza to, że 10% populacji kobiet na świecie ma wyjątkowo wysokie ryzyko rozwoju raka piersi.

W sumie w Rosji co najmniej 6 na 1000 osób jest nosicielami wszelkich mutacji. Jeśli bierzemy pacjentów z rakiem piersi, istnieje 30 nosicieli odpowiedniej mutacji na 1000 osób i 150 osób na 1000 wśród pacjentów z rakiem jajnika.

Dowiedzenie się, czy nosisz zmutowany gen w sobie, jest niemożliwe bez specjalnych badań, ponieważ mutacja nie wpływa na życie danej osoby, dopóki nie spowoduje choroby.

Molekularna analiza genetyczna wystarczy, aby zrobić tylko raz, ponieważ z czasem ludzki genotyp się nie zmienia. Jeśli wynik testu jest pozytywny, zaleca się przekazanie tego testu wszystkim krewnym, którzy są automatycznie zagrożeni.

Nosiciel mutacji ma szansę żyć bezpiecznie przez całe życie bez rozwoju chorób, ale ryzyko jest nadal zbyt duże, dlatego trzeba uważnie monitorować swoje zdrowie, aby wykryć chorobę na najwcześniejszym etapie.

Jeśli możliwe jest zdiagnozowanie onkologii wkrótce po jej wystąpieniu, istnieje duże prawdopodobieństwo przeprowadzenia niezbędnego leczenia lub przeprowadzenia wymaganej interwencji chirurgicznej, aw 95% przypadków pacjent będzie w stanie prowadzić pełne życie bez konsekwencji zdrowotnych w przyszłości.

Sergey Mikhailovich Tailor „Badanie BRCA1 i BRCA2”

Czy musisz być poddany badaniom przesiewowym pod kątem obecności zmutowanego genu?

Analiza została przedstawiona następującym pacjentom cierpiącym na onkologię piersi lub jajników:

Szczególnie te zalecenia są istotne w Rosji, gdzie mutacje są powszechne. Ponadto analiza pomoże w dokładniejszym przepisaniu leczenia raka i pomoże krewnym dowiedzieć się, czy mają podobną dziedziczność. U zdrowych ludzi mutacje występują również dość często, ponieważ na ogół analiza jest zalecana dla wszystkich.

Do badania należy pobrać 0,5-1 ml krwi pacjenta, używając probówek z EDTA. Taka próbka może być przechowywana w temperaturze -20 stopni na tyle długo, aby bezpośrednio analizować. Ponadto pobierana jest próbka nabłonka policzkowego.

Istnieje około tuzina genów, których mutacje prowadzą do znacznego wzrostu ryzyka rozwoju raka piersi. Zapobiegawcza obustronna mastektomia (usunięcie gruczołów sutkowych) niezawodnie chroni przed rozwojem choroby.

Naturalnie, jeśli choroba nie rozwinęła się, nie są wymagane środki stosowane w jej leczeniu: usunięcie pachowych węzłów chłonnych, chemioterapia, radioterapia, terapia hormonalna. Operację można wykonać z jednoczesną rekonstrukcją gruczołów mlecznych lub bez rekonstrukcji.

Podczas rekonstrukcji możliwa jest dodatkowa zmiana wielkości i kształtu gruczołów mlecznych.

Kobietom, które są nosicielami mutacji genowej odpowiedzialnej za rozwój raka piersi, można zaproponować następujący program badań profilaktycznych. W wieku od 25 do 50 lat - USG gruczołów sutkowych 1 raz w ciągu 6 miesięcy, jeśli dostępne, raz w roku mammografia MRI. Po 50 latach - mammografia 1 raz w roku.

Dwustronna mastektomia profilaktyczna z jednoczesną rekonstrukcją piersi, pacjent ma 33 lata.

  • Kalendarz promocji i rabatów
  • Specjaliści kliniki
  • Opinie pacjentów

Czy powinienem przeprowadzić analizę genetyczną raka piersi i jajnika? - Biała Klinika

Test genetyczny na raka piersi może pomóc kobietom dowiedzieć się, czy odziedziczyły zmiany genetyczne, które zwiększają prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi.

Analiza jest wykonywana w celu wykrycia zmian lub mutacji w dwóch genach związanych z rakiem piersi i jajnika. Te dwa geny nazywają się BRCA1 i BRCA2 (BRCA oznacza BReast CAncer).

Zmiany w genach BRCA są rzadkie, ale jeśli tak się dzieje, znacznie zwiększają ryzyko zachorowania i

Od czego zacząć

Większość kobiet nie potrzebuje takiej analizy. Zalecany jest tylko dla kobiet z poważnym wywiadem rodzinnym w kierunku raka piersi lub jajnika. Musisz dowiedzieć się, czy masz poważną historię rodzinną, zanim zaczniesz myśleć o przesłaniu analizy genetycznej.

Przy podejmowaniu decyzji rozważ następujące czynniki:

  • Większość kobiet z wywiadem rodzinnym lub - nawet z poważną historią rodzinną - nie ma zmian w genie BRCA. Ale jeśli masz zmiany genetyczne, ryzyko jest nawet wyższe niż w przypadku historii rodziny i nie było zmian genetycznych.
  • Nie każdy, kto odziedziczył zmianę w genie BRCA, rozwinie raka.
  • Zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą odziedziczyć zmianę w genie BRCA i przekazać ją dzieciom.
  • Możesz rozważyć zmianę w genie BRCA, decydując, jakie kroki należy podjąć, aby zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka. W zależności od tego, jak duże jest prawdopodobieństwo zachorowania na raka, możesz być poddawany częstszym badaniom lekarskim, przyjmowaniu leków lub usuwaniu gruczołów sutkowych i / lub jajników.
  • Sama analiza jest prosta. Polega na zebraniu niewielkiej ilości krwi, która jest następnie wysyłana do specjalnego laboratorium. Ale wynik - pozytywny lub negatywny - może znacząco wpłynąć na twoje życie. Dlatego przed wykonaniem testu lekarz skieruje cię do doradcy genetycznego. Ten specjalista pomoże Ci zrozumieć, jaka jest twoja szansa na raka piersi i jajnika, pomoże ci zdecydować, czy podejmiesz test i podejmie właściwe decyzje po przeprowadzeniu testu.
  • Analiza genetyczna może kosztować tysiące dolarów.

Informacje medyczne

Jak się dowiesz, czy masz poważną historię raka piersi lub jajnika w rodzinie?

Twój lekarz zada pytania dotyczące Ciebie i Twojego zdrowia, a także zdrowia członków Twojej rodziny, aby dowiedzieć się, jak poważna jest twoja historia rodzinna. Jeśli myślisz o przeprowadzeniu analizy genetycznej, Twój lekarz skieruje Cię do doradcy genetycznego. Ten specjalista pomoże Ci zrozumieć, jaka jest twoja szansa na raka i pomoże ci zdecydować, czy podejść do testu.

Żydowskie kobiety częściej są nosicielami zmian w genie BRCA. Niektórzy eksperci zalecają analizę genetyczną dla kobiet należących do Żydów aszkenazyjskich (Żydów, których przodkowie pochodzą z Europy Wschodniej), jeśli jedno lub oba poniższe stwierdzenia są dla nich prawdziwe:

  • Każdy krewny pierwszego stopnia jest chory lub. Krewnymi pierwszego stopnia pokrewieństwa są rodzice, siostry, bracia i dzieci.
  • Dwóch krewnych drugiego stopnia z tej samej strony rodziny cierpi na raka piersi lub jajnika. Krewnymi drugiego stopnia pokrewieństwa są ciotki, wujkowie, siostrzeńcy, siostrzenice, dziadkowie i babcie.

Jeśli nie należysz do kobiet narodowości żydowskiej, niektórzy eksperci zalecają analizę genetyczną, jeśli jedno lub więcej z poniższych stwierdzeń jest dla ciebie prawdziwe:

  • Dwóch krewnych pierwszego stopnia cierpi na raka piersi, jeden z nich zdiagnozowano przed 50 rokiem życia.
  • Trzech lub więcej krewnych pierwszego lub drugiego stopnia związku cierpi na raka piersi, diagnozę postawiono w każdym wieku.
  • Istnieją przypadki raka piersi i raka jajnika w rodzinie.
  • Krewny pierwszego stopnia cierpi na raka obu gruczołów sutkowych.
  • Dwóch lub więcej krewnych cierpi na raka jajnika.
  • Jeden krewny cierpi na raka piersi i raka jajnika.
  • Męski krewny cierpi na raka piersi.

Kiedy ty i twój lekarz lub doradca szczegółowo przeanalizujesz historię swojej rodziny, dowiesz się, jak wysokie jest twoje ryzyko. Pomoże to zdecydować, czy przekazać analizę dla genu BRCA.

Jakie ryzyko wiąże się z przekazaniem analizy BRCA?

  • Wynik analizy nie da jasnego planu działania. Jeśli wynik testu jest zły (dodatni), oznacza to, że masz zmiany w genach BRCA. Będziesz musiał rozważyć opcje działania i zdecydować, co zrobić. Może to być decyzja o wiele bardziej skomplikowana niż podjęcie decyzji o przeprowadzeniu analizy.
  • Analiza zmian w genach BRCA może powodować wiele doświadczeń.
  • Jeśli wynik jest pozytywny, możesz czuć się przygnębiony, przestraszony lub bardzo zmartwiony.
  • Jeśli wynik jest negatywny, możesz mieć fałszywe poczucie bezpieczeństwa. Możesz nie mieć regularnych badań lekarskich i badań, które pomogą wykryć raka na wczesnym etapie. Negatywny wynik testu nie oznacza, że ​​nie zachorujesz na raka piersi lub jajnika.
  • Jeśli Twoja analiza jest negatywna, a ktoś z Twojej rodziny ma raka piersi lub wynik jest pozytywny, możesz czuć się winny.
  • Możesz być zaniepokojony tym, jak wyniki analizy wpłyną na twoje relacje z bliskimi. Jeśli wynik testu jest pozytywny, będziesz musiał zdecydować, czy powiedzieć o tym członkom rodziny, którzy następnie muszą zdecydować, czy podjąć test.
  • Niektórzy ludzie obawiają się, że w dokumentacji medycznej pojawi się pozytywny wynik, co wpłynie na ich zdolność do uzyskania ubezpieczenia zdrowotnego, ubezpieczenia życia lub ubiegania się o pracę.

Jeśli masz członka rodziny, który cierpi na raka jajnika lub piersi, poproś go, aby najpierw przeszedł analizę genetyczną. Jeśli analiza twojego krewnego wykaże, że ma on zmianę w genach BRCA, ta konkretna zmiana nazywana jest „znaną mutacją”. Wtedy ty i inni członkowie rodziny możecie przetestować tę konkretną zmianę genetyczną.

Co możesz zrobić, jeśli wynik testu jest pozytywny?

Jeśli wynik Twojej analizy zmiany genetycznej BRCA jest pozytywny, napotkasz trudne decyzje dotyczące dalszego postępowania. Aby zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka, masz następujące możliwości:

  • Przeprowadzaj regularne badania lekarskie 2 - 4 razy w roku, rób mammografię lub inne procedury uzyskiwania obrazu raz w roku. Pamiętaj, aby poinformować lekarza, jeśli zauważysz coś niezwykłego w piersi.
  • Wykonaj operację usunięcia gruczołów mlecznych. Badania pokazują, że ta operacja może zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka piersi o 90%.
  • Wykonaj operację usunięcia jajników. Po tej operacji nie będziesz w stanie zajść w ciążę, ale badania pokazują, że ta operacja może zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka piersi. Może również zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka jajnika o ponad 95%.
  • Weź leki. Tamoksyfen jest lekiem często przepisywanym kobietom leczonym z powodu raka piersi w celu zapobiegania nawrotom. Nie przeprowadzono wystarczających badań, aby udowodnić, że lek ten zmniejsza ryzyko zachorowania na raka piersi u kobiet ze zmianami w genach BRCA. Badany jest również inny lek, raloksyfen, w celu zmniejszenia ryzyka raka piersi.
  • Weź pigułki antykoncepcyjne, aby zmniejszyć ryzyko raka jajnika.

Informacje dla Ciebie

Masz wybór:

  • Przekazanie analizy zmiany genów BRCA.
  • Nie bierz analizy.

Przy podejmowaniu decyzji o analizie należy wziąć pod uwagę osobiste wrażenia i fakty medyczne.

Podejmowanie decyzji o przedłożeniu analizy genetycznej raka piersi i jajnika

Rozwiązanie ważone

Użyj tego formularza, aby pomóc Ci podjąć decyzję. Po jego wypełnieniu powinieneś mieć lepsze pojęcie o tym, co myślisz o przekazaniu analizy genetycznej raka piersi i jajnika. Omów wyniki ze swoim lekarzem.

Zakreśl odpowiedź, która najbardziej Ci odpowiada.